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婴儿脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征1例报告 陆相朋 李东晓 段凤阳 李华伟 姚献花 马丙祥 秦亚萍 杨艳玲 郑宏 河南中医药大学第一附属医院儿科 北京大学第一医院 北京福佑龙惠遗传专科门诊部 X 关注成功！ 加关注后您将方便地在 我的关注中得到本文献的被引频次变化的通知！ 新浪微博 腾讯微博 人人网 开心网 豆瓣网 网易微博 摘????要： 目的 分析罕见的常染色体隐性遗传病——线粒体DNA耗竭综合征的临床及基因突变特点。方法 回顾分析1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床及基因检测资料。结果 患儿, 男, 生后4个月出现肢体无力, 9个月就诊时呈营养不良貌, 发育落后, 四肢肌力、肌张力低下, 伴脊柱侧弯、后凸。血清乳酸、丙酮酸增高, 肝功能、心肌酶谱异常;血液多种氨基酸降低, 丁二酰肉碱增高;尿甲基丙二酸及其代谢产物浓度轻度增高, 提示甲基丙二酸尿症。头颅MRI显示双侧豆状核及尾状核萎缩, 伴长T2信号及脑萎缩样改变。脑干听觉诱发电位示重度感音神经性耳聋。严重发育落后。基因测序示MUT、MMAA、MMAB等甲基丙二酸尿症相关基因未见可疑致病突变;SUCLG1基因存在c.961CG (p.A321P) 与c.713 TC (p.D 238 G) 两个杂合突变, 分别来自表型正常的父母, 其中c.961 CG为已知致病突变, c.713 TC为未报道新突变。外周血白细胞线粒体DNA拷贝数降低, 为244/cell, 为正常对照的68.4%。确诊线粒体DNA耗竭综合征。结论 不明原因发育落后、肌张力低下、听力障碍伴高乳酸血症、轻度甲基丙二酸血症患儿应考虑线粒体DNA耗竭综合征可能, 基因分析可明确诊断。 关键词： 线粒体病; 线粒体DNA耗竭综合征; 脑肌病; 发育迟缓; 甲基丙二酸尿症; SUCLG1基因; 作者简介：郑宏, 电子信箱:drzhenghs@126.com 收稿日期：2017-04-05 基金：十二五国家科技支撑计划课题 (No.2012BAl09804) A case of SUCLG 1-related infantile encephalomyopathy mitochondrial DNA depletion syndrome LU Xiangpeng LI Dongxiao DUAN Fengyang LI Huawei YAO Xianhua MA Bingxiang QIN Yaping YANG Yanling ZHENG Hong Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital of Henan University of TCM; Department of Pediatrics, The First Hospital of Beijing University; Out Patient Department, Beijin Fuyou Longhui Genetic Disease; Abstract： Objective Mitochondrial DNA depletion syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by complex genetic and clinical manifestations. This study aimed to investigate the clinical and laboratory features of a boy with mitochondrial encephalomyopathy caused by SUCLG 1 mutation. Methods The clinical data and genetic test of a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome were retrospectively analyzed. Result The proband presented with limb weakness at the 4 th month after birth, and presented dystrophic appearance, muscular hypotonia, psychomotor retardation, failure to thrive, hearing impairment, scoliosis, thoracocyllosis and facial features at 9 months old. Laboratory tests showed bl