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孕前优生监测
精品论文 参考文献
孕前优生监测
蔡娟 (山东省济南市济阳县计划生育服务中心 251400)
【中图分类号】R715 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085(2013)38-0010-02
“优生”一词由英因人类遗传学家高尔顿于1883 年首次提出,其原意是“健康的遗传”。优生既关系每个家庭健康,更关乎整个国家的人口素质优生既关系每个家庭健康,更关乎整个国家的人口素质。近几年来,新出生人口质量有逐年下降的趋势,这不能不引起全社会的高度重视。人群出生缺陷发生率在逐年上升, 男性高于女性; 出生先天性脏病居首位, 有逐年上升趋势。[1] 卫生部在京发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》报告显示,我国每年新增出生缺陷数约90 万例。在各种各样缺陷儿出的比例份额中,有很大一部分是能够通过实施正确、科学的产前检查发现或预防的。
一、孕前优生监测的项目有如下几项
1. 优生四项(TORCH)检查包括风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体和单纯疱疹病毒 其中To(Toxopasma) 是弓形虫, R(Rubella.Virus) 是风疹病毒,C(Cytomegalo.Virus) 是巨细胞,H(Herpes.Virus) 即是单纯疱疹I/II 型。
优生四项可早期发现孕妇感染后,胎儿是否感染,并有针对性接受治疗或终止妊娠。若胎儿未感染,可通过让孕妇接受治疗,避免胎儿感染; 若胎儿已感染,并且引起了内脏器官异常,医生通常建议孕妇终止妊娠; 若胎儿虽已感染,但未查出内脏异常,一种情况是孕妇到优生门诊接受规范治疗,有可能会产下健康的婴儿,另一种情况是孩子出生后,可能会出现神经和心血管系统等先天性“隐形”疾病,这些疾病极难治愈, 只能采用康复训练等早期干预手段,缓解患儿症状。孕妇若被其中任何一种病毒感染后,自身症状轻微,甚至无症状,但可垂直传播给胎儿, 造成宫内感染,使胚胎和胎儿呈现严重的症状和体征,甚至导致流产、死胎、死产,即使出生后幸存,也可能遗留中枢神经系统障碍等严重先天缺陷。
2. 妇科检查 通过检查,还可发现一些病原微生物如淋球菌、梅毒螺旋体、沙眼衣原体等,也可引起胎儿宫内感染,影响胎儿的正常发育。如果发现上述致病微生物感染,应推迟受孕时间,并进行积极治疗。如果孕前患有霉菌性或滴虫性阴道炎,最好是治愈后再怀孕。
3. B 超检查
了解子宫及其附件的情况,检查有无子宫肿瘤、子宫内膜异位、子宫畸形、卵巢肿物、盆腔内炎性肿块或脓肿等。
4. 遗传性疾病咨询,不宜生育的有下列几种
常染色体显性遗传病:只有一个突变基因即可发病,基因为显性。常染色体显性遗传如夫妻中一方为患者,其子女患病风险率为50%,男女患病机率相等,若为严重遗传病,又不能做产前诊断的不宜生育。
常染色体隐性遗传病:夫妻之一为隐性患者,对方正常,子女均不发病,但都是治病基因携带者,可以生育。夫妇均为隐性患者,子女100% 发病,不宜生育。
X 连锁显性遗传病:显性致病基因在X 染色体上。女性多于男性, 双亲中往往有一方为患者。
X 连锁隐性遗传:隐性治病基因位于X 染色体上。有交叉遗传现象, 男性多于女性。
多基因遗传病:2 对或2 对以上基因引起的疾病,无显性及隐性之分, 是遗传和环境因素共同作用的结果。
遗传体病:染色体数目异常者,其子代患病风险率高,约为1/2, 应做产前诊断,无条件做产前诊断者不宜生育。
尿常规有助于肾脏疾患的早期诊断,10 个月的孕期对母亲的肾脏系统是一个巨大的考验,身体的代谢增加,会使肾脏的负担加重
6. 血生化检查 包括乙肝五项和肝功检查、肾功能、血脂、血糖。
7. 妇科内分泌 、卵巢功能检查:检查内分泌的各项指数,测定内分泌是否正常,各项指标是否合格。
同时,进行卵巢功能的诊断检查, 判定卵巢功能的正常性,性激素水平异常,可引起子宫内膜发育不良、排卵障碍、卵子不着床导致不孕。
8. 内分泌:甲状腺、肾上腺等功能异常,内分泌失调,使女性月经不调、排卵障碍、闭经等造成不孕。
二、优生监测的指导方法
1. 妇女孕前三个月和孕早期补充叶酸每日0.4mg-0.8mg,可有效预防70% 以上的神经管畸形的发生。
2. 优生四项干预措施
弓形虫:如果孕前检查有活动性感染,螺旋霉素三个周,顽固的可以口服乙胺嘧啶和磺胺嘧啶,就可以基本杀灭,只要在怀孕前和怀孕期不再接触宠物、并注意不要吃半生不熟的肉类,注意生熟炊具分开使用。
巨细胞病毒:我们国家的成人感染率超过90%,优生四项检查中的I g G 阳性,有可能是既往感染、隐性感染或感染潜伏期,尤其是后者, 在感染的潜伏期可能在感染后2 周至数年内维持阳性,这个时候怀孕仍然是危险的,I g G 可以终身存在。如果是既往感染
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