原发性免疫缺陷病患儿感染的治疗.pdfVIP

·专题讨论· 原发性免疫缺陷病患儿感染的治疗 张志勇赵晓东 【摘要】原发性免疫缺陷病(p血naryimmunodeficiencydisease，PID)是指因遗传因素致免疫活 性细胞和免疫活性分子发生缺陷引起的免疫反应缺如或降低，导致机体对多种病原体易感性显著增高 的一组疾病。反复、难治性的感染是PD患儿的显著特征。早期诊断，规范的免疫球蛋白替代治疗和抗 感染治疗，造血干细胞移植和基因治疗及遗传咨询、产前诊断是预防和治疗PID患儿感染的主要手段。 此外，尚须加强基层医生培训，提高公众对Pm的认知能力，加强多中心的分工和合作，努力提高我国 PID的诊断治疗水平，最大限度挽救PID患儿的生命。 【关键词】原发性免疫缺陷病；感染；替代治疗；造血干细胞移植；基因治疗 Tr翰nn饥tofi哦ctio璐in with pa6ents mse嬲e殂MⅣG劢i—yD馏，ZHA0 priI晚ryi舢蛐od娟dency Ⅺ口D—dD，lg．DfvisiD，l0，加删“nofDgy，Chi埘他n’s协#pi加fo，∞D，lgqf，lg朋0哦c耐功liVP坶i砂，C讫D馏q加占 4000J4．C讫iM a of disor- 【Abstract】蹦maryimmunodeficiencydisease(PID)isheterogene叫sgroupcongeIlital dersofthei删ne immune iscauseddefectofimmuneactivecellsand system．TheiInpaired response by resultsinincreased to infectionistlle moleculars，which suscepdbilitypa山ogens．Recurrentpredominantpres— for wim complaimpatientsPID．Eallydiagnosis，immunoglobulinreplacementtherapy，a11tiIIlicrobial enting stem aIld and 吮atInent，haematopoiedc consellingpren砌diagnosis ceU仃锄splaIl嘶ongenetllerapy，genetic will to andcon廿olin舭tionsin wimPID．In sh叫ld t|leeduca— s廿engthen helpprevent patients admtion，we tionof awarenessaboutPIDa11dcollaborationacmssdifferentcenterstoadVallceme paediatriciaIls，impmve life at 1iIIlit． aIld ofPDinCllina锄dsavetlle of mema)【imum diagnosism锄agement patients 【Keywords】PrimaryiInITluI州eficiencydiseases；IIIf＆tion；Replacementneatment；Haematopoietic stemceU transplantation；Genether印y 原发性免疫缺陷病(两ma巧iIIlInunodeficiency陷病。PD的临床表现具有较大的变异性，对感染