复件 Fahr病.ppt

三、辐射防护的目的与任务 辐射防护的主要目的是在保证不对伴随辐射照射的有益实践造成过度限制的情况下为人类提供合适的保护。具体来讲，就是要防止有害的确定性效应，并限制随机性效应的发生率，使之达到被认为可以接受的水平。 既要保护环境，保障从事辐射工作人员和公众成员，以及他们的后代的安全和健康，又要允许进行那些可能产生辐射照射的必要活动；提高辐射防护措施的效益，以促进核科学技术、核能和其它辐射应用事业的发展。 Ｆａｈｒ病 （ｆａｍｉｌａｌ　ｇａｎｇｌｉａ　ｃａｌｃｉｆｉｃａｔｉｏｎ，ＦＣＢＧ） 简介 Ｆａｈｒ病又称家族性基底节钙化、特发性基底节钙化症、锥体外系铁钙沉着症或特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症，是因自发性的基底节及基底节外区域钙化所引起的神经、精神和认知障碍的一种临床罕见中枢神经系统疾病。 遗传学特点 可为家族性或散发性（特发性），多为常染色体显性遗传，但也有常染色体隐形遗传和性染色体遗传的病例报道。Ｆａｈｒ病的致病基因位于染色体１４ｑ１１ －２１，它包含了常显遗传的染色体不稳定综合症的特异致病基因位点１４ｑ１１。Ｆａｈｒ病多为父传子或女，或同胞患病，即父亲患病，其子女均可患病。母女或母子间也可遗传患病。 病因学 病因复杂，发病机制不清，除了不明机制的家族遗传性因素外，其他可能的发病机制有血管因素。其钙化均发生在小动脉和毛细血管周围，动脉硬化时的玻璃样变性可能促使钙盐沉淀，血清异常也可致钙质沉着。局部的钙质浓缩与血管渗透性的改变有关，且局部钙质沉积有选择性的易损性，即它倾向于发生在终动脉或边缘带的脑血流量区域，这些区域容易产生脑供血不足。可见营养不良性钙化，其机制有小血管的物理性改变、局部循环障碍和代谢性紊乱，包括低氧、低血糖及酸碱平衡或电解质的异常等。 病理改变 Ｆａｈｒ病的特征性病理改变主要是发生在双侧基底节区、丘脑、小脑的齿状核及皮下中枢（半卵圆中心皮下）基本对称的钙质沉着。病变区广泛对称的终末小动脉和静脉周围钙盐沉着，还包括酸性粘多糖类物质及铁、铝、钾、磷、亚铅等盐类沉着，其化学组成及结构与骨和牙齿等处的生理性钙化相同。 临床表现 临床症状多样，多发于青中年，无明显性别差异。一般呈进行性发展，主要表现为运动障碍和认知障碍包括头痛、眩晕、运动不能、痴呆、中风样发作、认知障碍、精神障碍、锥体束症状和癫痫发作。其他表现有手足抽搐、智力低下、发育障碍、语言障碍或共济失调，也可没有任何神经、认知和精神症状变现。总之，此病无特征性临床表现，直至青春期经ＣＴ等检查后才偶然被发现而得到明确诊断。 影像学表现 脑内分布广泛，较为对称的钙化灶是本病的特点。钙化随病程进展逐渐增大。 Ｘ线：可显示高密度钙化灶，但难以准确定位且易漏掉细小钙化灶。 ＣＴ：具有极高的诊断敏感性，可对Ｆａｈｒ病做出诊断并有利于对多种病因引起的Ｆａｈｒ综合症进行早期治疗。本病的钙化在不同部位、病程的不同时期，其形态、大小也有差别。 ＣＴ表现 基底节区是钙化是最好发部位，尾状核头部的钙化如“纺锤”状呈倒”八“字形排列；豆状核为条片状钙化，呈正”八“字形排列；与基底节层面、尾状核头部与尾状核的钙化灶相连呈”小鸟对卧枝状“。 丘脑内钙化呈”三角“形，少数病例呈条片状。 小脑齿状核钙化可成多层弧线状，如钙化灶大可相连成片状。 额、顶、颞、枕叶皮髓交界区呈对称性点状、片状或条带状钙化。 侧脑室体部旁呈”火焰“状、”骨针“状钙化。 ＭＲＩ表现 多数钙化灶Ｔ１ＷＩ、Ｔ２ＷＩ均为低信号，少数Ｔ２ＷＩ呈高信号。 诊断标准 １、Ｘ线或头颅ＣＴ检查发现特征性影像学表现。 ２、无甲状旁腺机能减退的临床表现。 ３、血清钙与磷正常。 ４、肾小管对甲状旁腺反应功能正常。 ５、有遗传学证据。 ６、无感染、中毒及代谢性疾病史。 鉴别诊断 １、甲状旁腺功能减退症 从头部ＣＴ表现的钙化影很难鉴别； 临床表现为低血钙性抽搐、有甲状旁腺疾病史； 血生化检查为低血钙、高血磷及血清低甲状旁腺激素。 鉴别诊断 ２、假性甲状旁腺功能减退症 有明确的病史或血清钙、磷、甲状旁腺激素异常改变。 鉴别诊断 ３、结节性硬化 钙化常位于侧脑室旁，呈结节样钙化，以室间孔对侧室管膜下常见； 临床上痴呆症状较明显，面部多有皮脂腺瘤。 此外，还应与一些感染性疾病、ＣＯ中毒等缺血缺氧性疾病及生理性钙化等鉴别。 病例举例 女，３６岁，痴呆１６年。颅脑ＣＴ示双侧苍白球和壳核对称性片状钙化，尾状核呈倒“八”字形钙化，两侧丘脑呈片状钙化 。 病例举例 女，４２岁，反复癫痫发作１０年。颅脑ＣＴ示左侧苍白球条状钙化，左侧丘脑片状钙化。 * *