再生障碍性贫血转化为慢性粒单核细胞白血病1例.docVIP

精品论文 参考文献 再生障碍性贫血转化为慢性粒单核细胞白血病1例 马亚辉　 刘清池（石家庄平安医院血液科　河北石家庄　050021） 【关键词】再生障碍性贫血　慢性粒单核细胞白血病 【中图分类号】R557+.2 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2011）24-0146-01 患者男性，33岁，主因面黄、乏力12年，发现白细胞高2个月于2010-7-10入院。患者1998年因面黄、乏力，活动后心悸就诊于我院，查血常规：WBC 2.7times;109/L，HGB 95g/L，PLT 18times;109/L，外周血白细胞分类：淋巴细胞增多，未见幼稚细胞。骨穿示：有核细胞增生极度减低，粒系以晚期细胞为主，形态、大小未见异常，红系相对受抑，成熟红细胞轻度大小不等，淋巴细胞相对增多，形态正常，可见浆细胞、网状纤维团、组织嗜碱细胞，全片未见巨核细胞，血小板少见。诊断：慢性再生障碍性贫血（简称再障）。予中药汤剂、司坦唑醇、环孢素等药物口服1年余，白细胞、血红蛋白恢复正常，血小板波动于60-70times;109/L后自行停药。2010年5月劳累后出现皮肤瘀点瘀斑，复查血常规发现白细胞高，血小板下降，当地医院未明确诊断，予对症支持治疗，效果不佳，头痛明显，转来我院。查体：全身皮肤可见散在瘀点、瘀斑，浅表淋巴结未及肿大，心肺腹未见明显异常。查血常规：WBC 26.4times;109/L，HGB 106g/L，PLT 8times;109/L，Rc 0.7%，白细胞分类：杆状核粒细胞18%，分叶核粒细胞 51%，淋巴细胞 12%，单核细胞19%。骨髓示：有核细胞增生明显活跃，粒系各期均见，以中晚期细胞为主，部分细胞浆中可见中毒颗粒及空泡变化，可见核浆发育不均现象、双核粒细胞。红系以中晚期细胞为主，偶见大幼红细胞、双核红细胞、多核红细胞，易见核固缩样红细胞，成熟红细胞大小不等。全片共数巨核细胞2只，血小板少见。骨髓活检：有核细胞增生大致正常，粒系各期均见，可见嗜酸粒细胞，红系以中晚期细胞为主，可见大幼红细胞及碳核样幼红细胞，未见巨核细胞，网硬蛋白纤维阴性。BCR/ABL融合基因阴性。头颅CT示脑出血。诊断为慢性粒单核细胞白血病 脑出血。予中药汤剂、羟基脲、小剂量高三尖杉酯碱、及脱水降颅压、输血小板等治疗，白细胞下降，血小板上升，患者自动出院。 讨论：再生障碍性贫血治疗后向骨髓增生异常综合征（MDS）或急性白血病转化，文献已有报道，但向慢性粒单核细胞白血病转化极为罕见，其确切机理尚不清楚。2005年刘小军等曾报道再生障碍性贫血转为不典型慢性粒细胞白血病1例[1]，本例患者12年后转化为慢性粒单核细胞白血病，慢性粒单核细胞白血病与不典型慢性粒细胞白血病同属骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病（MD/MPD）范畴，为克隆性造血干细胞疾病。提示再障和MD/MPD之间可能存在一定的联系。因为再生障碍性贫血向克隆性疾病转化的危险性，已经有学者认为其为白血病前期。研究表明，10%-26%的再障经免疫抑制治疗10-20年后转化为MDS或急性白血病。大多数再障患者染色体核型是正常的，少数患者存在克隆异常。所以再障向克隆性疾病转化是可能的。Rodrigo TC等发现端粒的缩短加速染色体不稳定，导致再障向克隆性疾病转化，认为端粒长度是预测再障向MDS、急性白血病转化的一个关键且独立的生物标记[2]。Phillip Scheinberg[3] 和James NC[4]等也研究证实端粒长度和再障克隆转化有关。至于本例转化的原因我们推测可能是端粒的缩短导致遗传学异常，在造血功能恢复的???时，异常克隆恶性增殖而发病。但本例患者转化为慢性粒单核细胞白血病，不是常见的急性白血病，所以原因尚需进一步探讨，同时也提醒我们，再障除了向MDS、急性白血病转化，也有可能向MD/MPD方向转化。 参考文献 [1]刘小军,秦姗,张学军,等.再生障碍性贫血转为不典型慢性粒细胞白血病1例报告[J].新医学,2005,12（36）:707. [2]Rodrigo TC,James NC,Phillip S,et al.Telomere Shortening Promotes Chromosomal Instability and Predicts Malignant Clonal Evolution In Aplastic Anemia[J].Blood 2009,114. [3]Phillip Scheinberg,James NC,Elaine MS,et al.Association of Telomere LengthofPeripheralBlood Leukocytes With Hematop