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代谢与疾病——半乳糖血症
代谢与疾病——半乳糖血症目录简介 半乳糖是因酶缺陷造成的代谢紊乱病，1908年Von Reuss首先作临床报道，1917年Goppert 认为它有遗传性。目前已知它属于常染色体隐性遗传病，两性均可发病 其临床表现轻重不等，轻者临床上正常，重者从出生后不久即对乳类不能耐受，呕吐、腹泻、肝大、黄疸，有的可见白内障、智能低下、半乳糖血症、半乳糖尿症、蛋白尿及氨基酸尿，更重的完全依靠补液来维持。发病原理——半乳糖生理代谢途径半乳糖磷酸激酶半乳糖-1-1磷酸尿苷转换酶二磷酸尿苷半乳糖4异构体酶ADP为二磷酸腺苷ATP为三磷酸腺苷UDP为二磷酸尿苷UTP为三磷酸尿苷PP为焦磷酸的缩写二磷酸尿苷葡萄糖焦磷酸化酶UDP葡萄糖+PPUDP+葡萄糖-1-磷酸发病原理——缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转换酶治疗对策——婴儿筛查方法名称简要原理测定物Gutbire法细菌试验半乳糖、乳糖、缬氨酸Beutler法酶活性测定转移酶Paigen法细菌试验半乳糖、乳糖、1-磷酸-半乳糖Fujimura法荧光法半乳糖方法：一是测定缺陷酶的活性二是测定血中半乳糖的浓度治疗对策——饮食治疗饮食治疗: 饮食中摒除半乳糖。一经确诊,患儿应立刻停用 乳类 ( 人乳、牛乳、奶 粉 ) 和某些含有乳糖的水果、蔬菜, 如西瓜、西红柿等, 改用豆浆 、豆乳、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。不能坚持饮食控制者, 可发生不同程度的智力低下、生长障碍及白内障。治疗对策——药物治疗对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素, 并给予积极支持治疗, 如静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。我的思考战胜病魔需要顽强的意志！生命诚可贵！珍惜健康的身体！thank you！
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