家族性高乳糜微粒血症新生儿期发病1例.docVIP

精品论文 参考文献 家族性高乳糜微粒血症新生儿期发病1例 王娟 刘光辉 郑洪 （安徽省儿童医院新生儿内科 230000） 【摘要】 家族性高乳糜微粒血症（FCS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，大多在儿童时期发病，很少发现于新生儿时期。该例患儿于新生儿期发病，且出现典型皮肤黄色瘤。现报道如下。 【关键词】 家族性；高乳糜微粒血症；新生儿期；皮肤黄色瘤 【中图分类号】R72 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）33-0188-02 1.临床资料 患儿，女，30天，因“发现血液呈乳白色3天伴发热、腹泻”入我院。患儿系第1胎，第1产，足月自然娩出，出生体重3100g，胎盘正常，脐带绕颈一周，羊水100ml，胎粪样，羊膜早破8小时，生后Apgar评分不详，生后不哭，予清理呼吸道后哭声畅，无胎粪排出延迟，母乳喂养，开奶顺利。3天前无明显诱因下患儿出现腹泻，稀水样便，无粘液及脓血，逐渐加重，伴发热，体温波动在37.5～38.5℃之间，口服“消旋卡多曲”止泻治疗后无明显好转，遂至当地县医院就诊，医院血检时发现血液呈粉红色，即转入我院进一步诊治，病程中患儿无抽搐，无咳嗽、气促及呼吸困难，无紫绀，吃奶较前减少，精神、睡眠可，易哭闹，大便黄稀，小便无明显异常。患儿父母身体健康，母孕期无患病史，无传染病接触史,非近亲婚配。查体：体温38℃，脉搏138次/分，呼吸67次/分，体重4080g，前囟平软，无凹陷，哭声响，皮肤弹性可，头面部皮肤可见小米粒大小的淡黄色丘疹（陈旧性及新发均存在），未见出血点、黄染及湿疹，口周无绀，无明显鼻扇，三凹征（+），颈软，呼吸67次/分，两肺呼吸音粗，未闻及明显湿性罗音，HR138次/分，心音有力，律齐，未闻及明显的病理性杂音，腹膨软，肝肋下2cm，脾肋下约2cm，肠鸣音活跃，四肢肌张力可，脊柱 四肢无畸形，正常女性外阴，肛周皮肤潮红，原始反射能引出。实验室检查：血常规示WBC 25.84times;109/L, N 89.5%,血红蛋白未检出, PLT 453times;109/L，CRP 16.52mg/L。 电解质、血脂分析：血糖3.4 mmol/L，K+ 3.52mmol/L, Na+ 96 mmol/L, Cl- 71 mmol/L, Ca2+ 1.81 mmol/L，总胆固醇（CHO） 20.8 mmol/L，甘油三酯（TG）180.16 mmol/L，高密度脂蛋白（HDL）10.98 mmol/L，低密度脂蛋白（LDL）13.2 mmol/L。大便常规：黄稀便，带血丝，白细胞 20～30个/HP，红细胞40～50个/HP, 潜血+。粪便培养阴性。肝、胰、脾、泌尿系B超结果示：结果未见异常。眼底检查：双眼底视乳头呈乳白色，视网膜血管皆呈乳白色病理改变，余（-）。取血时见血标本为乳白色与红色混悬，常温下静置半小时可见分为两层，上层为奶油样乳白色物质，下层为红色血液。诊断：高乳糜微粒血症、急性肠炎、电解质紊乱。治疗：给予抗感染、止泻、补液、维持内环境稳态，低脂奶粉喂养、防治出血、调节肠道菌群等对症支持治疗3天患儿病情明显好转，出院后继续低脂奶喂养，四月龄随访，复查各项异常指标均恢复正常，患儿生长发育如常，家长代诉皮肤黄色瘤未再反复。 2.讨论 家族性高乳糜微粒血症（FCS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，亦称原发性高脂蛋白血症Ⅰ型。主要是因为脂蛋白脂酶(LPL)或apo C一Ⅱ的缺乏导致脂质代谢异常，空腹甘油三酯水平明显升高，而致本病所特有的乳状或脂样血浆。血浆总胆固醇水平从正常至显著升高不等。大多在儿童时期发病,约25%的病例于婴儿期发病，很少发现于新生儿时期。该例患儿于新生儿期发病，且出现典型皮肤黄色瘤。诊断上可依靠临床表现或基因检测,早期诊断和积极的干预，可明显改善预后，减少继发胰腺炎的风险及明显减少住院频率[1]。治疗上需长期限制饮食中脂肪的含量。主要包括限制脂肪饮食，以及保持血浆TG低于16.94mmol/L，可给予中链TG保证热量供给。长期坚持限制脂肪饮食后，腹痛可减少或消失，肝脾缩小，不并发动脉粥样硬化，可生存至正常年龄[2]。皮肤黄色瘤是由于含有脂质的组织细胞一泡沫细胞局限性聚集于皮肤，表现为黄色斑片或丘疹的皮肤病变，主要是由于脂肪的负荷超过了脂蛋白脂酶从血浆中清除甘油三酯的能力而形成[3]，有研究表明，其甘油三酯的量通常超过2000rag／dl(22.58mmol／L)。通常不需特殊治疗，低脂饮食后大多自行消退。 【参考文献】 [1] Om Shankar Chaur