AB SCIEX新生儿-临床PPT.pptx

AB SCIEX 串联质谱技术在临床检验中的应用李立军亚太区技术支持中心主要内容LC-MS/MS简介部分基础临床研究项目新生儿先天性代谢异常筛查维生素D测定45种氨基酸准确定量部分高级临床研究项目免疫抑制剂监测痕量睾丸酮测定痕量雌激素测定甲状腺素测定肾上腺素测定质谱能做什么目标化合物的定性、定量样品处理测试分析结果报告AB SCIEX 三重四级杆质谱定量分析的黄金标准Turbo V?离子源气帘气离子传输Q1LINAC?碰撞反应室Q3离子技术检测器新生儿先天性代谢异常IEM（Inborn Errors of Metabolism）新生儿疾病筛查（Neonatal Screening）是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查，从而使患儿在临床上未出现疾病表现，而其体内生化、激素水平已有明显变化时就做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。尤其对一些目前还无法在产前做出诊断的先天性疾病进行普查。根据40年来各国经验，只要能够建立一个完整有效的筛查系统，对个人、家庭和社会都可收到极好的效果，有显著的经济和社会效益。以苯丙酮尿症（PKU）为例，在国际上，日本人的PKU发病率最低，为1：80500，其成本效益比达1:2.5。根据计算，即使发病率为1:140000，其成本效益比仍达到1:1.7。中国的PKU发病率约为1:11000,经济效益应该更为可观1994年日本总结了开展筛查17年的费用，发现若不进行筛查，治疗和护理患儿的费用将是用于全民筛查费用的4.2倍。典型的IEM症氨基酸、酰基肉碱和部分脂肪酸代谢异常中链槭糖尿症 (MCAD)短链槭糖尿症(SCAD)长链槭糖尿症(LCAD)超长链槭糖尿症(VLCAD)戊二酸血症Glutaric Acidemia3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyase Deficiency?-Ketothiolase Deficiency异戊酸血症甲基丙二酸血症丙酸血症Multiple Carboxylase Deficiency苯丙酮尿症酪氨酸代谢紊乱高胱氨酸尿瓜氨酸血症超苯丙氨酸血症精氨酸酶缺乏症精氨琥铂酸尿症超甲硫氨酸血症2. 100ul 甲醇溶液（标准）3. 上清液50C吹干1.取样4. 50ul 正丁醇溶液衍生5. 吹干，再溶解35ul新生儿筛查的工作流程新生儿疾病筛查测定常见氨基酸和乙酰肉碱基本原理样品处理LC-MS/MS干血点采样（DBS）测定氨基酸（AA）、乙酰肉碱（AC）含量根据统计结果辅助临床判断切取血点有机溶剂提取衍生化重新定容每个样品~2小时FIA-MS/MS测定每个样品~2分钟所需内标（二选一）CHROMSYSTEMS（www.chromsystems.de），P/N 55004Cambridge（），P/N NSK-A和NSK-B新生儿疾病筛查数据采集、处理的自动化流程自动化软件数据检测报告国内新筛的主要用户上海新华医院API2000, API4000复旦大学附属儿科医院API3200广州新筛中心（妇婴医院） API3200武汉同济医院API2000山东计划生育研究所 API3200北京协和洛奇API3000北京摩尔美康检验所API3200北京爱普易API2000北京八一儿童医院 API3200北京儿童医院API2000沈阳盛京医院3200QTRAP吉林大学附属第一医院QTRAP5500广州金域医学检测API3200广东省妇幼保健院检验科API3200佛山市妇幼保健院API3200广西柳州市妇幼保健院 API3200广州市妇女儿童医疗中心3200QTRAP深圳华大基因Qtrap5500吉林省中医药研究院， 3200QTRAP云大医院API3200深圳妇幼保健院API3200深圳儿童医院API3200广西妇幼保健院API3200重庆儿童医院API3200 新筛采血注意事项采血时间最好在婴儿出生72小时并吃饱6次以上奶后进行因为未吃或未摄入足够的乳汁，婴儿血液中的苯丙氨酸（PA）浓度偏低，检测时易导致假阴性；同时出生72小时后采血可避开生理性促甲状腺素（TSH）上升时机，减少甲状腺功能低下症（CH）筛查的假阳性，并可防止TSH上升延迟患儿的假阴性。新筛采血注意事项器材：小于2.4mm的消过毒的带柄小刀消毒用酒精消毒后的纱布、软布血液收集滤纸Schleicher Schuell新华滤纸手套新筛采血注意事项2 Complete ALL information. Do not contaminate filter paper circles by allowing the cir