医学生物学11.pptVIP

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医学生物学11

(3)群体中致病基因频率较低,女性患者一般为杂合子患者,女性两条X染色体中任何一条上有致病基因都将成为患者,因此女性XD病发病率为男性的2倍。女性杂合子患者,由于仍存在一正常基因,因此比男性患者要轻。 (4)X连锁显性遗传(XD)基因型: XAXA 患者 (罕见) 女性 XAXa 患者 (常见) XaXa 正常 XAY 患者 男性 XaY 正常 XD病常见的婚配类型 女性患者 男性正常 XA Xa × XaY XA Xa Xa Y XAY XaXa XaY 男性患者 女性正常 XAY × XaXa XA Y Xa XAXa XaY 女性患者 男性患者 女性正常 男性正常 女性患者 男性正常 XAXa 1 : 1 : 1 : 1 1 : 1 举例:抗维生素D佝偻病 致病基因位于Xp22 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 X连锁显性遗传(XD)病的系谱特点: 1、女性患者多于男性,女性患者病情较轻; 2、患者双亲之一是患者; 3、由于交叉遗传, 男性患者的女儿全部发病, 儿子全部正常; 女性患者的子女各有1/2发病, 1/2正常; 4、系谱中可见连续遗传。 课堂讨论与练习 1. 双亲表型正常,生了一个色盲(XR)的儿子和 一个先天聋哑(AR)的女儿,请写出父母的基因 型。注:色盲基因用b表示 聋哑基因用a表示 答案:父亲基因型 XBY Aa 母亲基因型 XB Xb Aa 2. 在一个家系中,父亲患有色盲(XR),母亲正常,她的弟弟患有血友病( XR ),他们生育了一个色盲的女儿和一个血友病的儿子,请写出这一家4人的基因型。 注:色盲基因用a表示 血友病基因用b表示 父亲基因型 母亲基因型 或 女儿基因型 儿子基因型 答案: 或 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3. 分析系谱:试写出Ⅱ3、 Ⅱ4 、 Ⅲ 1、 Ⅲ 2基因型 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 注:Ⅱ3和 Ⅲ1患色盲病,用基因A (a) 表示 Ⅱ5和 Ⅲ2患血友病,用基因B (b) 表示 Ⅰ 1 2 1 2 1 2 答案: 或 或 4. 判断下列系谱属于什

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