第5,6章 遗传信息的改变.pptVIP

（a）染色体内移位 （b）染色体间移位 罗伯逊易位 易位的产生 断裂后非重建性愈合 转座引起的易位 易位的效应 改变基因的连锁关系 基因改变位置，产生位置效应 对生活力的影响，易位纯合体一般正常，易位杂 合体常表现不育 ? 假连锁现象 先天愚型患者 小 结 染色体结构变异 染色体结构变异的类型 缺失 重复 倒位 移位 染色体结构变异的效应 第二节、染色体数目变异 一、染色体组的概念 1、 一个物种每一种同源染色体之一构成的一套染色体，称为一个染色体组。 2、一个染色体组带有一套基因，故又称基因组。 二、染色体数目变异的类型 · 整倍体 · 非整倍体 动物正常的体细胞中都是二倍体（2n） （一）整倍体的变异 1、概念：整倍体变异是指染色体组增加或减少的变异。（整倍体变异是指以染色体组为变化单位的变异） （一）整倍体（eupeoid） 具有物种特有的一套或几套整倍染色体组的细胞或个体。 一倍体(monoploid number(x))：具有一套基本的染色体数目的细胞或个体。 单倍体(haploid)：具有和该物种配子染色体数相同的细胞或个体。 二倍体（diploid）：具有两套相同染色体组的细胞或个体。 三倍体（triploid） 四倍体（tetraploid） 第五章 基因互作及其与环境的关系 基因从表达一直到性状，远比我们之前学过的孟德尔遗传规律里提到的要复杂的多。表现型是基因型与环境共同作用的结果。而且一个性状往往受到几对基因的同时控制。 第六章 染色体畸变 遗传信息 的改变 染色体水平 DNA水平 染色体结构变异 染色体数目变异 基因突变 遗传重组 染色体变异小结： 染色体变异 个别增减 染色体组 二倍体 概念 特点 应用 成因 概念 特征 多倍体 单倍体 分类 数目 变异 成倍 增减 缺失、重复、倒位、易位 结构变异 ： 一、染色体结构的变异 1、概念：指在自然突变和人工诱变的条件下使染色体的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、位置和顺序。 2、染色体结构变异的类型 缺失、重复、倒位、易位 （一）缺失 1、概念：缺失——染色体丢失某区段 2、缺失的类型 1）中间缺失 比较稳定 2）末端缺失 不稳定 3、缺失纯合体和缺失杂合体 4、缺失的产生 a、染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）。 b、染色体纽结：染色体发生纽结时若在纽结处产生断裂和非 重建愈合就可能形成中间缺失???????????????????????????????????????????????????? c、不等交换：在联会时略有参差的一对同源染色体之间发生不等交换（unegualcrossing over）结果产生了重复和缺失 d、转座因子：可以引起染色体的缺失和倒位 染色体缺失的类型及异常形成的原因 染色体纽结产生的中间缺失 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 图22-3 不等交换产生重复和缺失 转座因子引起缺失 遗传效应——致死或异常（人类的猫叫综合症，cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，由于5号染色体短臂末端缺失造成的 表型效应——假显性（拟显性），显性基因缺失使同源染色体上的隐性基因得以表现 5、缺失的效应 ?  ? ? 猫叫综合症 图22-4 人类的猫叫综合征是由于第五号染色体短臂缺失所致 基因功能的研究及定位 研究调控元件和蛋白质的结合位点 缺失的应用 （二）重复(duplication ) 1、概念：重复— 一个正常染色体增加了与本身相同的一段 2、重复的种类 同臂重复 3、重复的产生 1）不等交换 2）断裂—融合桥的形成 3）染色体纽结 不等交换产生的重复 3．重复的遗传与表型效应 破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率 位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成的表型改变称为位置效应 产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异 果蝇X染色体上16A区段重复 780 358 69 45 25 正常眼 棒眼 纯合棒眼 重棒眼 纯合重棒眼 （三）倒位 1，概念：倒位——染色体某区段颠倒180° 2、倒位的类型 臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒 3、倒位的产生 1）染色体纽结、断裂和重接 2）转座因子引起的倒位 1）染色体纽结产生的倒位 4，臂内倒位、臂间倒位 4.倒位的效应 改变连锁关系，引起基因重排，改变遗传密码，导致表型变化 减数分裂中同源染色体配对时，倒位染