第4章 染色体畸变.ppt

第四章 染色体畸变;一、断裂愈合和交换学说（breakage-reunion hypothesis） L. J. Stadler于1931年提出，认为导致染色体结构改变的原发损伤是断裂。这种断裂可自发或者诱变产生。断裂的后果有3种： ①绝大多数断裂通过修复过程在原处重新连接，以致在细胞学上无法辨认； ②不同断裂处的重新连接称为重接，重接使染色体发生结构变化，大多能被发现； ③断裂锻依然游离者，成为染色体结构的一种不稳定状态，例如末端部分缺失。;结构杂合体(structral heterozygote)：一对同源染色体其中一条是正常的，而另一条发生了结构改变的个体或细胞。 结构纯合体(structral homozygote)：一对同源染色体产生了相同的结构变异。 染色体重排（chromosomal rearrangements）是指染色体发生畸变，导致染色体片段重新排列，包括缺失、重复、倒位和易位。; （一）缺失（deletion） 1.末端缺失（terminal deletion） 双着丝粒染色体 环状染色体（ring chromosome） 断裂融合桥（Breakage fusion bridge） 2. 中间缺失（interstitial deletion） ;;产生缺失的原因： 1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复 2.染色体纽结 3.不等交换(unequal crossing over) 4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位 ;;（二） 重复;; 2. 重复的产生 (1)断裂-融合桥的形成： (2)染色体纽结： (3)不等交换： (4)非同源性重组 (5)易位的产物 (6)转座效应;(三)倒位 1.倒位的类型 臂内倒位（pracentric inversion） 臂间倒位（pericentric inversion） 2.倒位的产生 (1) 染色体纽结、断裂和重接 (2) 转座因子可引起染色体倒位 (3) 自发倒位: 沙门氏细菌的相转变 Mu噬菌体的G片段的倒位;;(四)易位;;;三、染色体数目的改变;（二）多倍体（ployploid);;烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较;2倍体和4倍体葡萄的比较;同源多倍体的联会和分离 联会特点： 同源组的同源染色体常联会成多价体。但是，在任何同源区段内只能有两条染色体联会，而将其他染色体的同源区段排斥在联会之???。 因此，每两个染色体之间的只是局部联会，交叉较少，联会松弛，就有可能发生提早解离 ; ① 同源三倍体的联会和分离;不管是哪一种情况，都将造成同源三倍体的配子中染色体组合成分的不平衡，导致同源三倍体的高度不育 农业生产上利用同源三倍体的不育性，生产无籽西瓜、无籽葡萄等 2x ↓ ♀ 4x × 2x ♂ ↓ 3x; ② 同源四倍体的联会和分离;同源四倍体的染色体分离主要是2/2均衡分离。随着染色体和染色单体的分离，基因是如何分配到配子中去？ 基因在染色体上距离着丝点的远近，对同源四倍体的基因分离有重要影响： a.当基因(A-a)在某一同源组的四个染色体上距离着丝点较近，以致基因与着丝点之间很难发生非姊妹染色单体的交换时，则该基因表现染色体随机分离 b.当基因在某一同源组的四个染色体上距离着丝点较远，以致基因与着丝点之间发生非姊妹染色单体的交换时，则该基因表现染色单体随机分离;a. 染色体随机分离; 假定这两种精子和卵子都以同样的比率参与受精，则其自交子代的基因型种类和比例为： (1AA:1Aa)2 = 1AAAA:2AAAa:1AAaa 即全部表现为[A]，无[a] b.染色单体随机分离 分离的单位是染色单体（8个），即任何两个等位基因都有可能分配到一个配子中去; 例如 AAAa(三式) 8个染色单体中6个载有A，2个载有a 由于每个配子只能得到2个染色单体 6! 则 AA配子=C26= = 15 (6-2)!2! 6! 2! Aa配子=C16?C12= ? = 12 (6-1)!1! (2-1)!1!