唐氏筛查 庄乐怡.pptxVIP

唐氏筛查 临床13班庄乐怡 病例导入 姓名：林某某 性别：女 年龄：32岁 职业：家庭妇女 主诉：呕吐，食欲不振两周 现病史：患者于两周前不明原因呕吐，胃镜下见浅表性胃炎，给予奥美拉唑+阿莫西林+克拉霉素“三联疗法”，未见明显好转。转院后查出有孕四周。 一.医学概念 唐氏综合症又叫做21三体综合征，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。迄今医学上无法根治该疾病,所以控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。 唐氏儿一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。 唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（E3）的浓度（uE3），并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。 第二孕期唐氏症筛查 孕妇在第15-20周时再次接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素等值，再配合孕妇的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏