第16章.药物遗传学(to xuesheng).ppt

药 物 遗 传 学;目录;药物遗传学(pharmacogenetics);2.药物的分布需血清蛋白。 血清蛋白缺→影响药物分布→遗传性甲状腺素结合球蛋白缺乏症。 3.药物作用于靶细胞需受体。 受体异常→药物与靶细胞不能作用→睾丸女性化综合征。 4.药物的降解、转化需酶促反应。 酶异常→影响药物的生化转化→如异烟肼的乙酰化。 5.遗传因素还可引起异常的药物反应。 如：某些麻醉剂引起的恶性高热。;第二节、药物代谢的异常变异;三.异烟肼慢灭活;遗传变异型;四.G6PD缺乏症 无氧糖酵解(主要) 红细胞糖代谢途径 戊糖代谢旁路(占10%) G6PD活性正常→生成足量NADPH→保证GSH含量→可消除H2O2的毒性。 H2O2的毒性表现在：①可氧化HBβ链表面的SH基→致使HB 4条肽链散开; ②可氧化HB内部的SH基→导致HB变性，形成Heinz小体; ③可氧化膜上的SH基→使红细???易在血中破坏，另细胞变形性降低，不易通过肝、脾窦，引起血管内外溶血。;戊糖代谢途径;G6PD变异型; G6PD基因定位于Xq28，13Exons，12 Introns ，18Kb ，515AA 。  G6PD缺乏症呈XD(不完全)，男性呈显著缺乏