高考生物考点：人类遗传病.pptVIP

* 考点——人类遗传病 高考考纲要求： （1）人类遗传病的类型； Ⅰ （2）人类遗传病的监测和预防；Ⅰ （3）人类基因组计划及意义。 Ⅰ 实验：调查常见的人类遗传病。 人类遗传病 遗传性、家族性、终生性 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的 人类疾病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病三大类。 特点： （一）人类遗传病的类型 先天性疾病都是遗传病吗？ 1、单基因遗传病 常染色体遗传病 伴性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 如多指、并指、软骨发育不全症 如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 伴X染色体遗传 伴Y染色体遗传 显性遗传病 隐性遗传病 如抗维生素D佝偻病 如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 如外耳道多毛症 白化病 白化病 苯丙酮尿症 软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病 正常人 患者 DNA DNA 正常人 患者 DNA DNA 异常基因 作探针 点杂交 正常基因 作探针 点杂交 1、制备基因探针 2、将待测基因加热成单链 3、两者混合观察杂交情况 基因诊断： 1、基因诊断的原理是什么？ 2、诊断的过程怎样进行？ 情景2：小强的DNA被儿童医院的杨教授送往香港大学医学院的刘教授处。经香港大学的某医院进行DNA序列分析，证实了小强的WAS蛋白(简称WASP)基因的1388位含氮碱基由G突变为T，使编码谷氨酸(WASP的第452位氨基酸)的密码GAG突变为终止密码TAG，原本由502个氨基酸组成的WAS蛋白变为只有451个氨基酸组成的无功能的WAS蛋白。导致患儿血小板减少，淋巴细胞形态和功能异常。最后的诊断结果为：伴血小板减少、湿疹的免疫缺陷病。他们的希望破灭了。 如何治疗该病呢? 基因治疗： 体外基因治疗 从患者体内获得某种细胞 在体外完成基因转移 将正常基因导入细胞中替代缺陷基因 筛选出成功转移的细胞进行扩增 将细胞导入该患者体内 症状减轻或消失 体内基因治疗 获取正常基因 构建基因表达载体 直接导入患者体内的组织细胞中 患者的症状减轻或消失 情景3：通过对小强的血样进行化验，检测结果表 明，小强体内的各种抗体的水平较正常儿童低一些。 问题：除了基因治疗和基因工程药物治疗外，还可以通过什么办法提高小强身体的免疫力？ 2、多基因遗传病 受多对基因控制，在群体中发病率较高 家族聚集现象 容易受环境影响 常见病： 冠心病 哮喘 原发性高血压 青少年型糖尿病 唇裂（俗称兔唇） 无脑儿 唇裂 3、染色体异常遗传病 染色体结构异常引起 染色体数目异常引起 如猫叫综合征 如21三体综合征 形成配子过程中，一对同源染色体或者一对姐妹染色体没有分离 人的第5染色体部分缺失引起的 染色体异常遗传病： 先天性愚型 性腺发育不良 21三体综合症 4、线粒体遗传病 特点： 母系遗传 ——母亲患病时子女都患病， 父亲患病母亲正常时子女都正常。 ——由线粒体DNA突变引起 如线粒体肌病、神经性肌肉衰弱、运动失调等 细胞质遗传 ㈠概念 真核生物中的一些性状是通过细胞质内的遗传物质控制的，这种遗传方式叫做细胞质遗传。 ㈡物质基础 线粒体DNA 叶绿体DNA （每个线粒体平均 含6个DNA分子） （每个叶绿体平均 含12个DNA分子） 呈裸露的双链环状 细胞质中线粒体、叶绿体等细胞质结构中具有DNA，含有基因。 *