MOV10L1基因外显子区SNP对中国汉族男性痛风遗传易感性的研讨.pdfVIP

MOV10L1基因外显子区SNP对中国汉族男性痛风遗传易感性的研讨.pdf

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,.:,, 一 摘要 目的研究MOYIOLI基因外显子区SNP对中国男性汉族痛风遗传易感性的保护机制, 。 并探讨其基本功能。 康对照者的MOVIOLl基因外显子多态性分布,并进行基因测序,基因型及等位基因 频率分析,进行基因型一表型相关性分析。 结果①痛风组与正常对照组年龄相匹配(尸O.05)。比较两组的临床资料和生 化指标,痛风组体质量指数(BMI)、腰臀比、血糖、甘油三酯、胆固醇、血尿酸、 收缩压和舒张压都明显高于正常对照组,差异有统计学意义(PO.05);而痛风组 尿素氮和血肌酐水平与正常对照组无明显差异(PO.05)。②痛风组与正常对照 组基因型及等位基因分布频率存在显著差异(P0.05)。痛风组C/G基因型和C等位 基因频率明显低于正常对照组。(基因型为4.7%VS.9.3%;等位基因为2.4%VS. OR=0.49,95%Cl 4.7%)。差异有统计学意义(P=O.0360.05;P=O.0400.05;crude O.25一O.95);OR(年龄校正)=0.52,95%C10.24-0.85。③该基因携带c/c基因 型、C/G基因型及G/G基因型的个体间表型无显著差异(p0.05)。 结论MOVIOLI基因外显子区SNP通过对中国汉族男性睾酮分泌表达的调节,从 而对痛风的遗传易感性具有保护作用。 . 关键词: MOVIOLl;单核苷酸多态性;痛风;中国男性汉族 Abstract whethertheMOVIOLI exonSNPis for Objective:Toinvestigate gene necessary ChineseHanmale todiscussesthe protection populationagainstgoutsusceptibility,and basicfunctions. wasusedto the ofthe verify Methods:Hardy-Weinbergrepresentativenesssample。A case-controlwas in297 and300 of study performedpatients controls.Genotyping MOVl0L1C/G was DNA polymorphismsperformedby sequencingtechniques. Was the chain reaction-restriction Genotypingperformedby polymerase fragmentlength wasusedto the

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