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基因是什么 基因（遗传因子）是具有遗传效应的DNA片段。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性（存在方式）和信息性（根本属性）。碳原子构建智能原子群。 基因是什么 所以，基因决定着我们的各种特性，如：肤色、长相、寿命等，同时也影响着我们的性格、天赋，健康和疾病易感性等。 父母通过基因将特征传递给后代 基因缺陷 每个人类个体大约携带超过三百万个SNP（单核苷酸变异）,三十六万个indel（多核苷酸插入缺失）。 其中在编码区大约携带10000-11000个编码突变,11000-12000个同义突变,50- 100个已知致病缺陷,250-300个使蛋白质丧失功能的缺陷。平均每个人类基因组中含有1.2%的结构变异。 就是说，每150对配偶，就肯定有一个有遗传病的孩子。 基因缺陷与肿瘤发生 肿瘤是一种基因突变导致的疾病 肿瘤发病率和死亡率连年上升 单位：万人 2020年，因癌症而去世的中国人将比2010年增加60%！ 中美癌症生存率对比 关键原因：发现太晚 7.44% 50.76% 99.57% 早期死亡率 中期死亡率 晚期死亡率 如何发现基因缺陷——基因检测 基因检测的意义 基因检测和肿瘤 中美基因检测现状对比 直肠癌发病率下降90% 乳腺癌发病率下降80% 普及基因检测 未推广基因检测 五年来癌症递增 27% 结肠癌 误诊率 72.8% 安吉丽娜·朱莉的选择 安吉丽娜·朱莉 选择进行这一手术是因为她有基因缺陷，患乳腺癌和卵巢癌的风险较普通人高。 这一基因名为“BRCA1”，医生预计她原本患乳腺癌的风险为87%，患卵巢癌的风险达50%。 基因检测和常规体检的不同 项目 基因检测 常规体检 功能 查明日健康 查今日之病 作用 检测疾病罹患概率 对症治疗 喻意 疾病的“炸弹”藏在哪里？ 炸弹爆炸现场 的损伤情况 基因检测与肿瘤 抑癌基因检测 精准计算患癌风险大小 早发现 → 针对性检查 早发现 → 预防性保健 早发现 → 更好的健康管理 早发现，早预防 → 活得长，活得好 癌症易感基因检测 肺癌 肝癌 胃癌 食道癌 鼻咽癌 胰腺癌 膀胱癌 卵巢癌 乳腺癌 结直肠癌 肺癌 肝癌 胃癌 食道癌 结直肠癌 鼻咽癌 胰腺癌 膀胱癌 睾丸癌 前列腺癌 报告内容 1 2 3 4 总结 检查出风险 不是没有希望， 而是有了希望 检查出风险 早预测风险 早针对预防 活得长，活得好 早针对预防 购买保险的同时做检测 送客户双重保障＝送健康 人生好比是一组数字 … …