婴幼儿及儿童期黄疸的诊断思路PPT.pptVIP

婴幼儿及儿童期黄疸的诊断思路;黄疸定义;正常胆红素代谢;;;黄疸发生的原理 ;黄疸的分类 ;肝前性黄疸： 未结合胆红素产生过多 先天性或后天性溶血 骨髓内未成熟红细胞破坏过多。 其黄疸发生原因：未结合胆红素尚未进入肝细胞前在数量上增多，且远远超过了肝细胞的清除速率。 ;肝细胞性黄疸 肝细胞摄取未结合胆红素障碍，或摄取功能正常，而由于葡萄糖醛酸转移酶缺乏或减少，均不能正常地形成结合胆红素。此时血循环中未结合胆红素增高。 即使结合胆红素已经形成，若肝细胞运转或排泄胆红素发生障碍，则血循环中结合胆红素增高。 有些肝实质疾病常兼有以上两种变化，血液中未结合与结合胆红素均见增高。;肝后性黄疸 胆道系统障碍：胆红素产生及结合均可正常进行，由于胆道阻塞，结合胆红素不能排出而返流入血循环，血液内结合胆红素增高。 胆汁排泄不畅：长期淤积，约经数周后，可使肝细胞功能受损，从而影响未结合胆红素在肝细胞内的转化。 ;黄疸疾病的临床鉴别 ;2. 肝细胞性黄疸的疾病 （1）胆红素摄取功能障碍： ① Gilbert综合征轻型（先天性非溶血性未结合胆红素增高症） ② 新生儿生理性黄疸 （2）胆红素结合功能异常： ① 先天性酶缺乏病： Grigler-Najjar综合征（先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症） Gilbert综合征重型 ② 酶发育不成熟：新生儿、未成熟儿 ③ 酶受抑制的疾病： 暂时性家族性高胆红素血症（Lucey-Driscoll综合征） 母乳性黄疸;Grigler-Najjar综合征;;;;（3）胆红素运转及排泄功能异常： 先天性疾病： Dubin-Johnson综合征 Rotor综合征 ;Dubin-Johnson综合征 一种良性疾病 表现为慢性的、以结合胆红素为主的、非溶血性高胆红素血症. 肝脏的病理变化轻或无。肝脏电镜可观察到溶酶体中有类似黑色素的物质沉积。 致病基因: MRP2(多药耐药相关蛋白2)，基因定位于染色体10q24 MRP2也称为毛细胆管多价阴离子转运器（cMOAT）。 是一种先天性肝排泄功能障碍，有机阴离子排泄困难（包括结合胆红素） ;Rotor综合征;（4）混合的发病原因： 肝细胞受损，对胆红素摄取、结合、运转、排泄均不良 ① 病毒性肝炎 ② 各种细菌感染所致中毒性肝炎 ③ 巨细胞包涵体病或其他病毒感染病，如风疹、 单纯疱疹以及有些肠道病毒 ④ 先天梅毒、钩端螺旋体病、回归热、弓形虫病等 ⑤ 中毒所致肝细胞损害：药物、毒物等 ⑥ 肝细胞癌;;巨细胞病毒感染 人群中普遍存在， CMV感染多发生在儿童期、主要在1岁以内 病原学：CMV: DAN病毒，属于疱疹病毒科；潜伏-活化特性 传染源：CMV感染者可长期排毒或间隙排毒，病毒广泛存在于各种体液中 传播途径： ??先天性感染(生后2周内证实有CMV活动性感染) 母婴传播 ?? 围产期感染(生后3-12周证实有CMV活动性感染) 水平传播 ??生后感染(出生12周以后才证实有CMV活动感染) 医源性传播;临床表现：绝大多数为隐性感染、少数显性感染。 （1）先天性感染 A 感染发生在妊娠早期：死胎、死产、流产 B 感染发生在妊娠中、晚期： 各种先天性畸形 生后不久出现多系统受累表现 肝炎样表现： 黄疸、肝脾肿大、肝功能异常 血小板减少： 皮肤淤斑 间质性肺炎： CNS损害表现：惊厥、瘫痪、小头畸形、大脑钙化 眼部症状： 视网膜脉络膜炎、视神经萎缩 后遗症很