生物化学与分子生物学（南方医科大学）血液生化.pptVIP

* 在正常情况下，2.3-BPG对二磷酸甘油酸变位酶的反馈抑制作用大于对3-磷酸甘油酸激酶的抑制作用，所以2,3-BPG 旁 路仅占糖酵解的15－50％， * 2.3-BPG的生成大于分解，造成红细胞内2.3-BPG升高。红细胞内2.3-BPG虽然也能供能，但主要功能是调节血红蛋白的运氧功能。 * 当红细胞内2，3-BPG浓度升高时有利于HbO2放氧，而2，3-BPG浓度下降则有利于Hb与氧结合。 * 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷（蚕豆病） * 成熟红细胞中，血红蛋白(hemoglolin,Hb)占红细胞内蛋白质总量的95% * 血红素也是肌红蛋白(myoglobin)，过氧化氢酶(catalase)，过氧化物酶(peroxidase)、细胞色素等的辅基。 * 哟由 * 过多的血红素可以被氧化成高铁血红素。 某些固醇类激素，如睾酮，可诱导其生成 * 因为ALA脱水酶分子中含巯基，对重金属敏感 * 卟啉症是指一组疾病，每种各有其特殊的典型表现，其共同特点是尿和/或大便中大量排出多种卟啉、卟啉原和卟啉的前身物质。 血卟啉症实际上是一种称为卟啉的色素聚积在皮肤、骨骼和牙齿中所引起的相关疾病的统称。许多卟啉在黑暗中是无害的，但可被阳光转化成腐蚀性的食肉型毒素。这种病如果不治疗，最严重的症状（如先天性红细胞生成性血卟啉症）会导致人体变形，最终变成人们想像中复活的僵尸那样恐怖的畸形——患者的耳朵和鼻子被“吃”掉了，嘴唇和牙床受到腐蚀，露出红红的牙根，皮肤上瘢痕密布，如僵尸般惨白（反映出潜在的贫血）。 “吸血鬼”不过是一种罕见的血液病———卟啉症患者。卟啉症是一种遗传病症，是由于人们体内亚铁血红素生成机制紊乱，从而导致体内积聚出对光敏感的卟啉，使骨骼和尿液颜色变成红色，而牙齿变成黑褐色。 　　卟啉症患者都伴有严重的贫血，经过输血后，病情会得到缓解。因此，古代的卟啉症患者通过吸食血液来让自己舒服一些。 * Hb---血红蛋白 Mb---肌红蛋白 Mhb----高铁血红蛋白 血红素的生物合成 血红素 ①体内大多数组织均具有合成血红素的能力，但主要部位是骨髓与肝，成熟红细胞不含有线粒体，故不能合成； ② 合成的原料简单：琥珀酰CoA、甘氨酸、Fe2+等小分子物质； ③ 合成过程的起始与最终过程在线粒体，中间过程在胞液。 ④限速酶是ALA合酶。 血红素合成的特点 ① ALA合酶 是血红素合成的限速酶 受血红素反馈抑制 5β-氢睾丸酮，巴比妥、灰黄霉素等药物，某些致癌剂均可诱导ALA合成酶的合成。 ⑵ 合成的调节 ② ALA脱水酶与亚铁螯合酶 可被血红素 、重金属等抑制，亚铁螯合酶还需要还原剂(如谷胱甘肽)。 ③ 促红细胞生成素(erythropoietin, EPO) EPO：在红细胞生长，分化中发挥关键作用。 成人血清Epo主要由肾脏合成，胎儿和新生儿主要由肝脏合成。 Epo与膜受体结合，可促进原始红细胞的增殖和分化、加速有核红细胞的成熟，并促进ALA合成酶生成，从而促进血红素的生成。 血红素合成后与珠蛋白结合成 血红蛋白。 珠蛋白的合成同一般蛋白质的合成，其合成受血红素调控。 2. 血红蛋白的合成 卟啉症(porphyria) 血红素合成代谢异常而引起卟啉化合物或其中间代谢物排出增多，称为卟啉症(porphyria) 先天性卟啉症(congenital erythropoietic porphyria)：由于先天性缺乏某种血红素合成酶系 后天性卟啉症：铅中毒或某些药物中毒引起 简介：叶琳氏症是一种肝脏的遗传性疾病，起因于肝脏不能直接合成血红素（血红蛋白分子上的主要稳定结构）。在血红素的生物合成中需要八个酶，任何一个出问题就可以引起叶琳氏症。在艾西恩的《收割》中有这样的描述“叶琳氏症，一种十分罕见的基因突变病症，至今无法治愈。患者缺乏造血功能，不得不依靠食取动物的内脏来获取生存所必需的养分。其中的一些人甚至会去猎食人类而成为可怕的罪犯。在现实中，他们是数量微乎其微的最接近吸血鬼的生物。令人惊讶的是，这种疾病似乎是在成年以后才突然形成的。” 症状： 有一个说法是吸血鬼的原型就是卟啉症患者。 1、嗜饮鲜血:对于大多数卟啉症患者，输血和血红素能够有效缓解症状，并且到现在依然是主流的治疗方法。血红素非常顽强，通过消化道依然可以被小肠吸收。这意味着，至少从理论上讲，古代的卟啉症患者可以通过吸食或饮用鲜血来使自己感觉舒服一些——这很可能是吸血鬼故事的起源。 2、惧怕阳光:卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤、骨骼和牙齿上。大多数卟啉在黑暗中呈良性，不会对身体造成什么危害，但一旦接触阳光，就会转化为危险的毒素，吞噬人的肌肉和组织。因此，卟啉症患者像传说中的吸血鬼那样，只能生活在黑暗世界里，不能见光。 3、厌恶大蒜:电影《刀锋战士》里面，