运动障碍性疾病与变性病医学教材课件.pptVIP

运动障碍性疾病与变性病 Case1病情概述 患者，女，63岁，退休干部，因“左上肢不摆臂、左下肢拖步3年，左上肢震颤2年”来诊。 现病史 患者3年前无明显诱因出现左上肢活动不灵活，逐渐出现行走时左上肢不摆臂，左下肢拖步，未就医。2年前出现左上肢不自主震颤，紧张时加重，睡眠时消失，在当地医院诊为“脑梗塞”，治疗后症状无好转(具体用药不详)。 既往史、个人史、婚育史及家族史 发现“高血压”10年，血压水平及治疗不详。否认“糖尿病、心脏病、脑血管病”等病史。 个人史、婚姻生育史、家族史无特殊，无毒物接触史。 体格检查 心肺未见异常，面具脸，行动迟缓、行走时左侧不摆臂、拖步。颅神经未见异常；四肢肌力正常，左上肢静止性震颤，四肢肌张力增高：左上肢呈齿轮样；左下肢呈铅管样；右侧肢体呈铅管样。双侧指鼻试验及跟膝胫试验笨拙、Romberg征(-)。深浅感觉无异常。双侧腱反射（++），病理征未引出。 治疗 治疗原则：综合治疗、药物治疗、改善症状、延缓病程、提高生活质量 药物治疗： 1.抗胆碱药 ：苯海索、环丙定 2.金刚烷胺 3.复方左旋多巴 ：注意用药副作用，运动并发症和精神障碍 4.多巴胺受体激动剂 ：溴隐亭，普拉克索 5.单胺氧化酶B（MAO-B）抑制剂：司来吉兰，抑制神经元内多巴胺分解代谢 6.儿茶酚-氧位-甲基转移酶（COMT）抑制剂：抑制左旋多巴在外周代谢 7.其他药物：辅酶Q10、环孢素A、苯海拉明、氯苯那敏 手术治疗 细胞移植治疗及基因治疗 康复治疗 Case2病情概述 患者，女，17岁，学生，因“行走困难、双手震颤、智能下降1年”来诊。 现病史 患者1年前无明显诱因出现走路不稳，右侧肢体活动不灵活，逐渐说话吐字不清，双手震颤，以后逐渐又出现经常“迷路”、学习成绩明显下降及反应迟钝。2月前在当地医院查体：神清，反应慢，计算力差(100减7至86后再减不能)，右中枢性面、舌瘫，右上、下肢体肌力Ⅳ级，双侧肌张力高，肢体可见舞蹈样动作，双侧Babinski 征(+)，脑电图呈广泛中度异常，颅脑 MRI示双基底节、额叶白质和中脑大脑脚长T1、长T2异常信号，Flair像为高信号，DWI像在左颞枕交界区和右额叶皮质见局限性高信号病灶，脑萎缩，MRI报告为符合CO中毒迟发脑病改变。给予烟酸静脉滴注，同时口服安坦、喜得镇等药物治疗无效，症状仍缓慢加重，逐渐生活不能自理。发病以来无发热，无抽搐，饮食和营养尚好。 既往史、个人史、婚育史及家族史 13岁时有CO中毒史，当时昏迷数分钟。否认家族有类似疾病史。第一胎足月顺产，无窒息史。 体格检查 内科系统检查无阳性发现。 神经系统检查：神清，构音不清，反应迟钝，计算力差，理解力差、颅神经外观：双眼可疑K-F环(手电光检查)，眼底正常，余脑神经未见异常。右上肢异常背伸姿势，四肢肌力正常，但肌张力高。四肢浅感觉、关节位置觉和音叉振动觉正常。四肢腱反射(++)，双Babinski 征(+)、Chaddock sign(+)。 问题 1．本例可能是哪一类疾病？ 2．进一步需做哪些检查?如何鉴别? 3．预后如何? 1．本例可能是哪一类疾病？ 肝豆状核变性 诊断依据： 青少年起病；典型锥体外系症状；角膜K-F环；精神症状和智能障碍 进一步需做哪些检查?如何鉴别? 辅助检查： 血清铜兰蛋白，尿铜排泄 血尿常规 肝、肾功能 脑影像学检查 基因检查 鉴别诊断：小舞蹈病、青少年型Huntington舞蹈病、肌张力障碍、原发性震颤、帕金森病 急慢性肝炎、肝硬化、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、类风湿性关节炎、肾炎、甲状腺功能亢进 3．预后如何? 本病若早期诊断、治疗，一般较少影响生活质量和生存期。晚期治疗基本无效，少数病情进展迅速或未经治疗出现严重肝脏和神经系统损害，预后不良，致残甚至死亡。 治疗：减少铜摄入和增加铜排出 避免进食含铜量高的食物 药物治疗：D-青霉胺（PCA）；二巯基丙磺酸（DMPS）；三乙烯-羟化四甲氨（TETA） 对症治疗 手术治疗 Case3病情概述 患者，男，35岁，公务员，因“进行性肢体无力6个月，加重伴呼吸困难7天”于2014年4月20日来诊。 现病史 患者6个月前无明显诱因出现肢体无力，自觉腿沉及搬东西费力，开始时不影响生活，未予重视，以后逐渐出现上楼梯费力、蹲起困难，渐进展为平地行走不能及双臂不能抬举，无晨轻暮重现象，曾以“腰椎间盘突出症”行“射频消融术”，效果不佳。 7天前无明显诱因出现活动后呼吸困难、憋喘，严重时影响睡眠，夜间需端坐位休息，遂至当地医院就诊行心电图、心脏超声、肺动脉CTA、支气管镜检查未见异常，给予抗生素、活血化瘀等