骨髓增生异常综合征本科课件PPT.ppt

骨髓增生异常综合征 myelodysplastic syndrome (MDS) 武云晓 2015.02 【概 述】 造血干细胞克隆性疾病 外 周 血 细 胞 减 少 骨髓出现 病态造血 除外其他 引起病态 造血疾病 部分病例可转化为急性白血病 概念：MDS是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高风险向AL转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。 特点： 常见于老年，表现为贫血，伴感染或出血 曾用名：白血病前期，冒烟性白血病，难治性贫血，铁失利用性贫血。 男略多于女性。 1982年 FAB协作组 MDS 一、病因和发病机制： 病因：1.原发性：原因不明，多在50岁以上。 2.继发性：年轻人多，①常与烷化剂，放射线，含 有机溶剂的密切接触。②肿瘤放化疗后。 ③淋巴瘤或浆细胞病伴发MDS。 病机： 多能干细胞受损 异常克隆细胞形成 增殖 不能分化成熟 凋亡过度 病态造血 血细胞无效生成 原癌gene激活（如N-ras），抑癌gene失活 【临床表现】 贫血、感染、出血 RA、RAS、RCMD：贫血为主，可伴出血、感染 慢性过程，病情可长期无明显变化。 仅少部分人发展成白血病 RAEB：常有全血细胞减少 明显的贫血、出血、感染， 　　　可伴有肝脾大 　　　病情呈进行性发展，部分病例在短期内转变成AL 1、血象和骨髓象 血象:全血细胞↓,或一系/二系血细胞↓ 骨髓:多增生活跃或明显活跃，少数增生减低。 血象和骨髓象病态造血－重要表现 【实验室和辅助检查】 2、骨髓病理 ①出现ALIP（幼稚前体细胞异常定位）：在骨小梁旁或小 梁间区（骨髓腔的中央）出现3-5个或更多的原粒、早幼粒细胞的集簇。（正常人：原、早幼粒细胞沿骨小梁内膜表面分布，不成集簇） ②出现幼红细胞岛，或原红细胞增多的造血灶。 ③出现较多小巨核细胞。 ④骨髓基质纤维化，网硬蛋白增多，水肿，血管周围纤维化， 炎症反应。 【实验室和辅助检查】 3、骨髓细胞培养 CFU-GM(粒-单系祖细胞)：集落↓/无，集簇↑，预示转白。 4、细胞遗传学异常 40％～50％病人可检出染色体异常 常见-5、5q-、-7、7q-、三体8等 【实验室和辅助检查】 红细胞 粒细胞 血小板 血象 大小和形态不一， 粒细胞核分叶过多 巨大血小板 巨大红细胞 过少（Pelger- Hu?t） 缺乏颗粒 椭圆形细胞， 胞浆内颗粒过多过少， 染色过浅 核浆发育不平衡； 点彩红细胞 单核细胞增多， 可见幼红细胞 形态异常 骨髓 巨幼样红细胞 原幼细胞比例增多， 单核、双核或多核 多核或畸形核 浆内颗粒减少或缺乏 幼巨核细胞增多， 环形铁粒幼细胞增多 出现淋巴样小巨核 幼红细胞PAS染色阳性 细胞， 胞浆中颗粒变大 或形状异常； MDS病态造血 红系病态造血 a 外周血幼红细胞，巨幼样变，Howell-Jolly小体 b 幼红细胞巨幼样变，核畸形 c 幼红细胞花瓣核 d 幼红细胞核破碎 粒系病态造血 a 粒细胞核分叶过多 b 粒细胞核分叶过少 c 粒细胞核分叶障碍 d 环形中性杆状核 巨核系病态造血 多圆核巨核细胞 巨核系病态造血 小巨核细胞 正常骨髓象 图注：此系Pelger-Huet白细胞异常患者血片。成熟的中性粒细胞核不分叶，呈花生果形、哑铃形或电话筒形。核染质粗糙。中性颗粒增粗。 诊断 临床表现 血象 骨髓象及骨髓活检 染色体 细胞培养 除外需鉴别的疾病 【诊断和鉴别诊断】