猫叫综合征1例及文献复习.docVIP

精品论文 参考文献 猫叫综合征1例及文献复习 杨少灵 翟莺莺 陈德晖 邹亚伟 陈福雄（广州医学院第一附属医院 广东广州 510120） 【摘要】猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome，CDCS）又名5P-单体综合征，是由于5号染色体短臂缺失所引起的一种较为罕见的染色体病。该病的临床特点主要是：高调的猫叫样哭声，生长发育障碍和严重的智力低下，并具有特殊面容，如小头、圆脸、眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂、斜视、小下颌、耳位低等，此外还有低出生体重、肌张力低下、先天性心脏病等。其中，高调的猫叫样哭声是具有诊断意义的特征[1]。本例是新突变产生。外周血染色体检查可确诊。随着分子生物学的发展，猫叫综合征在基因定位诊断方面有了新的进展。 【关键词】 5P-综合征 基因 【中图分类号】R442.8 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2012）24-0329-02 猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome，CDCS）又名5P-单体综合征，是由于5号染色体短臂缺失所引起的一种较为罕见的染色体病。由Lejeune于1963年首次报道。该病在活婴中的发生率是1/20000～50000。国内外报道仅150余例，我国有报道的仅20余例。现报告本院2009年10月收治的5P-综合征（猫叫综合征）患儿1例。 1.临床资料 患儿，男，3个月，因“咳嗽1周，发热1天”入院。患儿为第3胎第3产,足月顺产出生，无窒息抢救史。患儿2月龄时因“肠炎”在南方医院门诊就诊，已治愈。母亲24岁，父亲28岁，非近亲结婚，否认家族史及遗传病史。母亲孕2月时有先兆流产病史，在南方医院保胎治疗。母孕期否认有害物质接触史及放射线接触史，规则产检，致畸四项均阴性。入院查体：体温37.9℃，脉搏140次/分，呼吸38次/分，血氧饱和度97％，体重6kg。神志清楚，精神尚可，哭声无力，尖细高频，似猫叫。 全身皮肤粘膜无黄染、皮疹。浅表淋巴结未触及肿大。头围38cm，前囟平软，大小1cmX1cm。双眼距增宽，眼睑下垂，耳位低，鼻梁低平，下颌尖小，无唇腭裂。咽充血。胸廓无畸形，呼吸平顺，未见三凹征，双肺呼吸音粗，可闻及较多痰鸣音，未闻及喘鸣音。心脏及腹部体查未见异常。四肢无畸形，肌张力正常。诊为急性支气管炎，未排除染色体病（猫叫综合征）。辅助检查如下：血常规：WBC 13.65 X109/L，L 35%，N 62%。生化未见异常。胸片提示两肺纹理增粗，肺实质未见明显病变。心脏彩超提示房水平左-右分流：考虑卵圆孔未闭可能。染色体检查结果提示为46，XY，del 5（p13），患儿父母核型均正常。最后诊断:急性支气管炎，5P-综合征（猫叫综合征）。治疗：头孢呋辛抗感染、雾化、丙卡特罗舒张支气管、氨溴索化痰等治疗1周，患儿体温完全恢复正常，咳嗽、痰鸣较前明显减少，肺部体征消失，予出院。随访患儿目前仍不会走路，不会发单音字，1岁时因肺炎住院。 2. 讨论 从本病的发生机理及诊治来说，猫叫综合征的染色体核型多表现为单纯型5号染色体短臂不同程度的缺失，此外还有其他类型，包括5号染色体短臂核其他染色体的易位、环状染色体、嵌合体等。猫叫综合征的88％源自染色体新生突变，12％源自双亲之一的染色体平衡重排[2]。本病例患儿的双亲染色体核型均正常，并且无家族史，因此，患儿染色体异常为新生突变所致。该患儿外周血染色体检查结果为：46，XY，del 5（p13），即5号染色体1区3带缺失，诊断明确。治疗上，由于该病患儿常有喂养困难、反复感染，并可伴有多种先天畸形，生长发育迟缓，成年均有智力障碍，本病主要针对并发症对症支持治疗，加强护理，提高免疫力，给予适合的教育训练。 目前，猫叫综合征在基因定位诊断方面有新的进展。研究发现，5p缺失的长度与症状无明显相关，关键在于缺失的部位。通过显微切割及DOP-PCR技术，发现猫叫综合 征的关键区域为5p15.3-5p15.2，其精确定位于D5S713-D5S18两个遗传标记之间的区域[3，4]。5p15.3上有一与候肌发育相关的基因，5p15.3的缺失导致此基因的丢失，进而导致患儿喉肌发育不全，所以患儿在哭叫时表现出高音调的猫叫样哭声特征，并伴有发音功能缺陷。这一特征比较稳定，即使是成年的患者，其发音或在诱导哭叫时仍能类似猫叫哭声的特征。5p15.2关键区域的缺失在临床上表现为小头、圆脸、眼距宽、小下颌、低耳位等面容异常及智力发育迟缓的特征。 随着分子生物学技术的发展，猫叫综合征的发病机制得到更深的认识，我们也有