线粒体细胞病诊疗体会.docVIP

精品论文 参考文献 线粒体细胞病诊疗体会 田素云 （大兴安岭地区第二人民医院 165000） 【中图分类号】R321【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）20-0066-03 【关键词】线粒体细胞病 诊断 治疗 一、概述 线粒体细胞病是一类数量正在不断增加的疾病，这类疾病是由于线粒体中各种酶的生化缺陷所引起。在电镜下可见到线粒体常常有结构的异常，通常累及肌肉的线粒体(故最初的名称叫线粒体肌病)。但现在已清楚许多器官的线粒体也可受累(出现临床或亚临床表现)。在光镜下用改良Gomori三色染色可在肌肉中见到蓬毛样红纤维(RRF)。 线粒体细胞病的各个综合征在病变范围及严重程度上均存在差异。且许多综合征上都有相互重叠现象。这类病通常在儿童及青春期发病，但也可发生于中年。男女发病相等，且可有家族发病史。 【诊断精要】 临床特征上至少可存在三类变化： 1.进行性眼瘫多年但确无复视现象。几乎所有患者总要有眼睑下垂及眼肌无力症状(即Keams-Sayre综合征)。 2.肢体、面及颈肌无力症状，伴有明显疲劳和活动后更突出的现象(有时可误诊为重症肌无力)。有时因心力衰竭及代谢性乳酸中毒而出现呼吸困难。 3.伴有脑病特征的线粒体细胞病 ①部分和原发性全身性癫痫发作。 ②卒中样发作，有CT上的低密度，但其不与动脉区分布相符。 ③头痛伴有呕吐与偏头痛相似。 ④共济失调。 ⑤痴呆。 ⑥脑海绵样变性。 ⑦锥体束征。 其他可伴随的特征包括： (1)视网膜色素变性。 (2)耳聋。 (3)轻度智能障碍。 (4)心脏传导阻滞。 (5)身材矮小。 (6)甲状旁腺功能低下。 (7)头颅CT示基底节钙化。 实验室检查： (1)血清酶学：CK，LDH及SGOT可能升高。 (2)血乳酸、丙酮酸升高。 (3)肌电图呈肌原性损害，少数可有神经原性损害。 (4)肌肉活检在Gomori三色染色上可见蓬毛样红纤维(RRF)，电子显微镜下可见大量异常线粒体。 (5)线粒体DNA检测是金标准，包括点突变、缺失和减失等，其中各种具体线粒体疾病又有所不同。 诊断要点： (1)实验室的乳酸增高和(或)运动后反应性极度增高。 (2)肌活检和肌电图上示肌原性改变。 (3)而肌酸激酶水平不一定升高。 鉴别诊断：主要有癫痫、头痛及其他肌无力的疾病。 (1)癫痫。在癫痫患者中有一部分患者系此病所致，可以为大发作性。 (2)头痛。 (3)重症肌无力。 (4)多发性肌炎。 (5)进行性肌营养不良。 【治疗精要】 从治疗角度谈，一是缺什么补什么；二是线粒体缺陷本身治疗，如移植；三是基因治疗。基因治疗为时尚早，细胞移植尚在实验中。而缺什么补什么是目前能研究及最现实的。无论是MtD-NA的缺失、减失还是点突变，最终首选可能在某个环节或多个环节影响能量合成利用等。 基本原则是多途径，特别是基层单位很难确定能量代谢的环节及用药的剂量。 【处方选择】 1.维生素类：大剂量维生素B1，维生素B2，维生素B6，维生素C(对形成复合体Ⅱ与Ⅲ活性低者有一定疗效)。 2.烟酸注射液500mg加入生理盐水1／d静滴。 3.辅酶Q10 100mg1／d肌注。 4.能量代谢类，ATP 40mg3／d口服；辅酶A 100mg3／d口服。 5.黄芪注射液20ml加入生理盐水或5％葡萄糖注射液1／d静滴。 【经验指导与预后】 如心肌酶增高明显，可加用皮质激素治疗，但尽量不用。本病治疗的效果，约有70％患者有所改善，目前虽不能治愈，但如治疗合适，能有一定的生活质量，主要是早期诊断与早期治疗，否则预后差，多死于其他并发症。 二、线粒体脑肌病、乳酸中毒和卒中样发作 线粒体脑肌病、乳酸中毒和卒中样发作(缩写为MELAS)是线粒体性脑肌病中主要的一种，MELAS的患者多在3～1l岁发病，但大于此年龄发病的亦有少