南昌地区家族性2型糖尿病线粒体基因突变发生率及临床研讨.pdfVIP

南昌地区家族性2型糖尿病线粒体基因突变发生率及临床研讨.pdf

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南昌地区家族性2型糖尿病线粒体基因突变发生率 及临床研究 涂萍丁浔徐定波司涟 (汪四省南融市筇兰医院内分泌代谢科,南330009) l誊糖朦藕窳蒸成员蹙蹙粥矬静的瞒精演变及嚣临床特征。方法采用阳R/^p8l酶切法对辩蹋地区66个家旅性 T2嗍鸽家缳成随熬诗518人逑豁突变簿焱.弗对突变l;l{1性謇系成漩跟踪随访3锋。戏暌其临昧特点及胰岛分泌功 能豫化。缭果66个先诞卷中发瑷2个有突变戳性蕊因,进一参对靛辩系成髓进打鏊因蹄态。其中一个容系麸宥 30人务绷.艇lI邑10髑突变阳毂;弼一个熊家系成舅不瞰裔筛巍。在这12馕宠变阳毂者中3侧(禽2侧先谣糟) 为识确诊酌豫删摩蒲,1德为鼯酎燎低减(】肼)艨脊,8铡为糖膏寸鬻j】三常(翮’)街,鼹协3訇羔聪宠褒闻性磐的 耳聋旌欹加葳,体藤攒数、HOMA-fR督较喇娃F降,部分成啜出珧r酯I匀艨。2佣演变为嗍,3恻避腥为IGT,嚣 巾一例突变阳慷肴生育~女也为线糨体罄因缓突受阳性嚣。结论南昌地送客族憔他朋中线独体蕊因突变艇生举 约淘2,7%.姐瓷=!蹙患者的临灌淡堍飘”定的劈顼性。 关键溺:海辩学;线籀体tR№……蒸颡:孵麟辅:撼阏袋变 Theclinicalresearchand Ofmitochondrial prevalence gene mutationinfamilial2diabetesmellitusin type Nanchang TU Xun,Xu Lian Ping,Ding Dingbo,Si of third 330009) hospitalofNanchang,Nanchang (DepartmentEndocrinology,The To the ofmitochcIndrialtltNAL嘲I‘mg)nt3243A-,Gmutationsin Abstract:Objectivestudyprevalence 2 theclinicalfeatureand ofonemitoehondrial familiaI typediabetes(T2DM).investigatedevelopment fami 5l8 ofT2DM砸66familiesin were mutation diabetesly.Methodscases selected,The Nanchang was PCR-restriction ofPCR assayedby fragmentlengthpolymorphismtechnique,11豫targetfragments withrestrictionendonuclease werefollowedthree tO were I.The digested Apa positivefamily up years and isletfunction.ResultsTwomitochondrialtRNAhl.(t建蝴 observeclinicalfeatu

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