医学遗传学II-1~ 3-遗传规律(2.3.4).ppt

基因与基因组 （gene genomic） 一、基因的概念及其发展 　　　Mendel的遗传理论与基因观 　　　Mendel的豌豆杂交试验 　　　Mendel的基因观 　　　Mendel遗传研究的科学意义 　 一、孟德尔的豌豆杂交实验 　　关键词：性状（character or trait） 　　　　　　相对性状（relative character） 　　　　　　　 　实验（一）：一对相对性状的遗传与分离规律 　　　　　　　　 　　P 红花　X 白花 　 　　　　　 　　　 F1 红花　X F2 红花　　白花 　　　３　： １　 关键词： 　 基因型（genotype）　　 表现型 （phenotype ） 显性（dominant） 　　　隐性（recessive） 　　　　　 ［实验分析： 　假设：　　　　　　　　 　1.遗传因子控制遗传性状 　2.遗传因子成对存在于体 　　 细胞中 　3.成对的遗传因子在形成 　　 生殖细胞时相互分离 　4.在生殖细胞只含有成对 　　 遗传因子中的一个 P 红花　X 白花 RR rr R r 红花 Rr X Rr ? R ? R ? r ? r 1/4RR: 2/4Rr:1/4rr 红花 白花 3 : 1 结论： 在生殖配子形成时，各对等位基因彼此分离，非等 位基因间自由组合，分别进入到不同的生殖配子当中去。 二、Mendel的基因观 　　　本质：抽象的逻辑推理符号 　　　内涵：基因是控制性状遗传的基本单位 　　　　　　基因具有相对的独立性 　　　　　　基因可在上、下代间稳定地传递 关键词：基因 （gene） 等位基因 (alleles) 三、孟德尔遗传研究的科学意义： 　　1.首次建立了遗传学研究的科学实验方法，即： 杂交观察 测交验证 数理统计分析 　　２.发现了生物遗传的两个基本规律－－分离定律和自由组合规律，奠定了现代遗传学发展的科学理论基础。 　 ３.第一个把数理统计的原理、方法引入和应用于生命科学研究领域，开创了生命科学研究数理分析的先河； Mendel遗传理论所提出的问题： １.基因的物质载体是什么？ ２.基因的化学本质如何？ ３.基因的作用机制，即基因如何控制性状？ Morgan的染色体遗传理论 　　 基因与染色体的关系 　 摩尔根的果蝇杂交实验 连锁与互换定律 遗传的染色体理论 一、基因与染色体的关系 W.Sutton和T.Boveri发现，在生殖细胞形成的减数分裂过程中，细胞中的染色体与孟德尔遗传因子具有一致的表现行为，即： 1.体细胞中染色体是以成对的同源形式存在的； 2.在减数分裂时，同源染色体彼此分离，进入不同的生殖细胞； 3. 在生殖细胞中染色体成单存在。 据此提出： 染色体是基因可能的物质载体。 孟德尔遗传因子与染色体在减数分裂时的行为比较 二、果蝇与摩尔根的果蝇杂交实验 果蝇的世代周期 白眼 ×红眼 　　 ↓ 　 红眼 ↓ 红眼 白眼 3 ： 1 实验分析及假设 实验验证 测交 反交 一对遗传性状的杂交实验 关键词：　 染色体（chromosome)