超声产前诊断无叶全前脑1例并文献复习.docVIP

精品论文 参考文献 超声产前诊断无叶全前脑1例并文献复习 王静1 钟少玲2 　　（1吉林省蛟河市中医院超声室 132500；2吉林省桦甸市人民医院功能检查科 132400） 　　孕妇,23岁，孕1产0,孕26+2周。来院进行孕常规超声检查，以往，家族无畸胎史,孕早期无感染史.经西门子S2000彩色多普勒超声断仪检查，超声所见:增大的子宫内见一胎儿影像,胎头位于宫体下方，双顶径6.8cm，头围：24.6cm，腹围20.1cm，股骨长5.0cm，肱骨长4.4cm，颅骨光环完整,胎头呈圆形,原始脑室未分裂, 前方见呈月牙形积水的单一脑室(图1),未见脑中线、透明隔腔、胼胝体及第三脑室,丘脑融合.双眼球内距0.79cm，双眼球外距2.88cm，眼距略缩窄，上唇显示 ，鼻骨可见，冠状切面，仅见一个鼻孔（图2，图3）。胎儿四腔心清晰，胎心率148次/分，律齐，胎儿左心室内见一枚强回声光点，脊柱连续性好，胎儿左肾大小3.5x1.7cm，右肾大小3.6x1.8cm，双肾脏大小形态正常，腹壁连续性完整，胃泡显示，膀胱显示，羊水最大深度4.8cm，羊水指数16.8cm，胎盘位于前壁，厚2.1cm，功能0级。脐动脉S/D :2.53,PI:0.87,RI:0.61.超声诊断：1.宫内孕，单活胎，2.胎儿无叶全前脑，3.左心室强回声光点，建议产前咨询。 　　结果：引产一死女婴，外观见单鼻孔，尸体解剖后证实单一脑室、双侧丘脑融合（图4，图5）。 　　5.解剖后证实：单一脑室、丘脑融合 　　讨论： 　　发病机制：全前脑畸形（holoprosencephaly）也称前脑无裂畸形，是由于前脑完全或部分未分裂而引起的一系列异常，包括脑部结构异常和面部畸形，病变几乎累及幕上所有结构，发生率1/10000。性别比例：女：男＝3：1(无分叶型)；女：男＝1:1(分叶型) 。前脑形成的主要时期是胎龄第2-3个月。若在这一时期，脊索前间质在伸入前脑和口腔部诱导分裂的过程中被干扰，形成全前脑畸形。全前脑畸形常由多因素遗传，常染色体显性和常染色体隐性遗传，常合并染色体异常和多种综合征。常合并13-三体综合征、15-三体综合征、18-三体综合征染色体不平衡易位、染色体缺损及环状染色体。无染色体异常的偶可发生，据研究；维生素Ａ过量、苯妥英、先天感染、宫内酒精中毒、妊娠糖尿病、放射线等也是致病因素。无染色体异常的全前脑病例，再次妊娠其再发风险为6%，有染色体异常者再发生率根据其染色体异常情况而定，一般原发性三体综合征的在发生率小于1%，若夫妻一方为染色体平衡异位异常者，再发风险率就高。 　　全前脑分类：根据大脑半球分开程度，可将此种畸形又分为三个主要类型：无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。 　　（1）无分叶全前脑畸形：最严重的一型。前脑完全不分裂，导致单一的脑室和融合的大脑半球。超声表现：可见单一，镰刀样或马蹄样的脑室，脑中线回声缺如，胼胝体，透明隔缺如，融合的丘脑脑室扩大，脑积水，相关颜面部畸形：独眼畸形、 喙鼻、中央面裂，唇裂等 　　（2）半分叶全前脑畸形：大脑半球有轻度分裂的趋势，半球裂部分形成，特别是后部。原始枕角可能发育。超声表现：半叶全前脑仍只有单个脑室，前方左右相通，后角及下角则分为左右两个，丘脑部分融合，可见部分脑中线，可有侧脑室前角、扣带回相互融合，透明隔消失及相应的面部畸形。 　　（3）叶状全前脑畸形：大脑半球有明显的分裂趋势，半球裂几乎完全形成。脑室完全分开。产前不易做出诊断。 　　全前脑的鉴别诊断： 　　1）严重脑积水：可见脑中线漂浮，丘脑因第三脑室扩张而分开，无特殊的颜面部畸形。 　　2）水脑：水脑指双大脑半球缺失，大脑镰部分或完全缺失，颅内充满脑脊液，脑干往往存在，丘脑和小脑多小于正常。典型的超声表现为头颅呈一巨大无回声区，无大脑皮层组织和脑中线回声，脑干常突入无回声区内，无颜面部畸形。 　　3）孔洞脑：可分为真性空洞脑和假性空洞脑，真性孔洞脑多为对称性，声像图上见双侧大脑半球皮质对称性裂开，裂面较宽，边缘清晰，脑室与蛛网膜下腔相通，有时也显示单侧不对称性囊性结构以及脑中线偏移 透明隔缺失及胼胝体缺如。假性孔洞脑常表现为单侧不对称性囊腔，可发生在大脑半球的任何部位。 　　全前脑的预后：全前脑畸形常为多处畸形，全前脑畸形合并较严重的颜面畸：独眼畸形、小眼球、无眼球眼距过短，合并一个喙鼻、无鼻、扁平鼻、单鼻孔、唇裂、腭裂、等面部畸形；其他尚有前连合缺如、锥体束缺如或形成不全、脑干发育不全、脑血管异常、垂体缺如等；脑以外的畸形有先心病、内脏转位、副脾、生殖泌尿道畸形、手足畸形等。无叶全前脑和半叶全前脑预后都极差，此类畸形患者的中枢神经系统功能预后很差，通常产后即刻死亡或短期内死亡。极少数半叶全??脑能存活也都为白痴患者，叶状全前脑属于非致死性