第6章 多基因遗传PPT.pptVIP

 长沙卫生职业学院 医学基础学科部  授课教师：彭凤兰 授课学科：医学遗传学 授课时间：2014年下学期 第六章 多基因遗传病 本章节重点 质量性状和数量性状 多基因遗传的特征 多基因病的特点 多基因病发病风险的估计 既受多对基因控制，又受环境因素影响的遗传性状。 第一节 多基因遗传 质量性状(qualitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。 120 cm 165 cm aa AA或Aa 垂体性侏儒和正常人的身高 比较项目 质量性状 数量性状 遗传基础 一对基因 多对基因 变异分布 不连续分布 连续分布 描述方法 文字 数字 环境影响 不敏感 敏感 研究对象 家系 群体 质量性状与数量性状的比较 数 量 性 状 数 量 性 状 亲代 极高个体 极矮个体 AABB A’A’B’B’ 子1代 中等身高 AA’BB’ 子2代 AB AB’ A’B A’B’ AB AABB AABB’ AA’BB AA’BB’ AB’ AABB’ AAB’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’B AA’BB AA’BB’ A’A’BB A’A’BB’ A’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’A’BB’ A’A’B’B’ AABB AAB’B’ A’A’BB A’A’B’B’ AABB’ A’A’BB’ AA’BB AA’B’B’ AA’BB’ 数 量 性 状 亲代 极高个体 极矮个体 AABBCC A’A’B’B’C’C’ 子1代 中等身高 AA’BB’CC’ 子2代 总计 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 1 6 15 20 15 6 1 多基因遗传的特点 1. 两个极端变异(纯种)的个体杂交，子1代都是中间类型。 2. 两个中间类型的子1代个体之间杂交，子2代大部分也是中间类型。 3. 在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。 以上都是遗传基础和环境因素共同作用的结果 多基因假说 多基因遗传的性状是数量性状，数量性状的遗传基础是两对或两对以上基因； 每对基因仍按孟德尔方式遗传，但等位基因无显隐性区别，是共显性； 每对基因称为微效基因； 微效基因的作用是可以累加的，称为加性效应； 数量性状的遗传受微效基因和环境因素的双影响。 第二节 多基因病 一、概述 1.易感性：在多基因病中，由遗传基础决定一个个体发病的风险。 2.易患性：是指遗传基础和环境因素共同作用下，个体患病的风险。 3.发病阈值：是个体患病的易患性的最低限度。 阈值(threshold) 低 高 易患性 60 50 40 30 20 10 变异数 平均值 4.遗传度 遗传度：多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传度。一般用百分率(%)来表示。 遗传度高：表明遗传基础在决定易患性变异和发病上起重要作用，环境因素的作用较小 遗传度低：表明在决定易患性变异和发病上，环境因素起重要作用，遗传基础的作用较小 疾病 男∶女 患