第八章 遗传和人类基因组计划PPT.ppt

五、肿瘤与遗传 家族息肉型大肠癌 视网膜母细胞瘤 癌家族——指一个家系中恶性肿瘤的发病率高，发病年龄早，通常按常染色体显性方式遗传。 家族性癌——指一个家系中多个成员患同一种肿瘤。 5.性别畸形 性染色体与性别畸形 XYY或多个Y个体 5.性别畸形 性染色体与性别畸形 多X女性 表现为女性，眼距宽，外生殖器及第二性征多正常，有的月经失调，类似21三体，智力发育迟缓。 5.性别畸形 基因与性别畸形 男性阴阳人 具有正常男性的染色体组成（46，XY)。外观多呈女性，不育 病因 雄性激素受体基因突变 5.性别畸形 基因与性别畸形 女性阴阳人 第二性征多呈男性 病因 基因突变导致雄性激素产生 6.多基因遗传 数量性状: 其变异在一个群体中是连续的 6.多基因遗传 数量性状受环境的影响甚为明显。环境引起 的变异一般只表现于当代，不能连续。遗传变异 是可以遗传的。遗传变异对数量性状的作用，用遗 传率来表示： 遗传变异 遗传率（%）= ------------------------------------------ X 100% 总变异（遗传变异+环境变异） 遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的。 遗传率 6.多基因遗传 人类一些性状与疾病的遗传率 性状 遗传率 疾 病 群体发病率 遗 传率 （%） （%） （%） 身高 81 唇裂+腭裂 0.17 76 体重 78 糖尿病 0.2 75 智商 80 精神分裂症 1.0 80 语言能力 68 哮喘 4 80 计算能力 12 高血压 4-8 62 三、生物的变异 染色体的畸变 基因突变 染色体的数量变异 无籽西瓜 染色体的数量变异 群体发病率1/650 症状: 眼裂小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，生长迟缓，智力低下 病因：47（2n+1)，21号染色体多一条 Down氏综合症（21三体） 染色体的数量变异 Down氏综合症（21三体） 21三体，16岁及1岁的女孩 21三体，16岁及1岁的女孩 Down氏综合症与母亲年龄的关系 母亲20岁时约2000新生儿中有一例患者； 30岁前略有增加 35岁以后约300例中有一个患者； 40岁后100例中有一例； 45岁后50例中有一例。 染色体的结构变异 人类的猫叫综合症： 第5号染色体缺失 （短臂缺失）患儿发 出咪咪声，耳位低下， 智商仅20～40。 发病率：1：50，000 猫叫综合症： 基因突变 基因的结构发生改变，编码氨基酸的DNA碱 基发生变化，通常有碱基替换，移码突变等。三 联体密码改变，编码的氨基酸、蛋白质的结构功 能随之改变。诱发基因突变的因素又称诱变剂， 常见的诱变剂有： （1） 烷化剂：引起DNA中A和G，T和C碱基转换 （2） 碱基类似物：以假乱真，如：5-Bu，2氨基嘌呤 （3） 造成DNA增加或减少一、二个碱基：丫啶类染 料，氮芥类衍生物等 基因突变 ——血红蛋白β链基因突变 基因突变 ——血红蛋白β链基因突变 遗传病：是指遗传物质改变而导致的疾病 遗传病诊断与治疗 四、 遗传病的诊断与治疗 遗传病 人类中有约10%的人患有单基因遗传病，约20%的人 患有多基因遗传病，还有染色体病等，粗略估计，约25% 的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由 遗传疾病引起的，约1/3的人受遗传病所累。由于表现程 度不同，往往不大注意。我国每年出生的1500多万个婴儿 中，3%（约36万）出生缺陷，其中80%是遗传因素造成 的。智商（IQ）低于70者占总人口的2.2%，其中严重智力 低下者约占0.2%（约200多万）。遗传病也是造成人类寿 命缩短的主要因素 遗传病的诊断 对于任何疾病来说，明确诊断是疾病防治的第一