第课分子生物学概述PPT.ppt

The Basis of the ceRNA Language microRNA response elements (MREs) competing endogenous RNA (ceRNA) MicroRNA Effectiveness Is Influenced by the Cellular Concentration of Its MREs 癌症 癌症大多数是由于体细胞突变使细胞生长和分裂失控而引起的。癌症是由于多个基因而不是一个基因中的突变的积累而造成的。 起初一个细胞的单个突变通过有丝分裂传递给所有的子细胞。在后来分裂的一些细胞中产生了第二个突变并且也传给了子细胞。依次类推，在一个细胞中就积累了多个突变。 致癌突变主要是使细胞获得了相对于正常细胞的“生长优势”，使它能够更快速的分裂。所以下列三类基因的突变常会引发疾病：原癌基因—促进细胞的生长和分裂，肿瘤抑制基因—（如p53 基因）确保细胞正常分裂，DNA修复基因—修复损伤的基因。 P53信号通路 p53与miRNA 癌症 世界卫生组织预测，恶性肿瘤将成为21世纪人类的第一杀手。中国人口众多，每年新发肿瘤病例居世界首位。 我国癌症患者发病率为0.5%-1% 全国现有癌症患者超过600万人 年发病例160万，死亡人数达130万 北京年发病例1.2万，死亡人数1万 癌症患者每年3.1％的速度在增长。 耗费了900亿美元的抗癌大战 新的抗癌疗法 肿瘤呼吸测试仪工作原理图 X染色体与三百多种疾病有关：科学家已破解了与300多种人类疾病有关的女性X染色体的基因密码。可能有助于解释男女差别何以如此之大。X 染色体拥有1100个基因，占人类基因组的约5%。还包括可能有助于血友病、肥胖、白血病等疾病的诊断的信息。 “沉默”的 X染色体上，并非所有基因都失活，这或许能解释男女间的某些差异。 在女性中，X染色体的“失活”程度也是千差万别。失活的X染色体上的这些基因产生的影响或许能解释男女之间无法归因于性激素的某些差别。 X染色体 Silent X-chromosome 基因突变以及色盲、孤独症、血友病等与 X染色体有关的疾病往往在男性身上出现，因为他们没有另一条 X染色体来弥补出错的基因。X染色体上还有许多与智力迟顿有关的基因，及人类基因组中最大的DMD基因。DMD基因的突变导致杜兴氏肌营养不良症，这是男性的一种可能致残甚至致命的疾病。 很多人类疾病都与X染色体有关。在找出问题所在之后，我们可以更好地理解人体的生命过程。 X染色体 6号染色体上一些基因不仅在机体对外界细菌和病毒入侵作出防御反应方面有重要作用, 在器官移植配型方面也有十分重要的意义, 还与自身免疫疾病有关, 因此被称为“免疫学中的圣杯” 。6号染色体上还有导致遗传性血色素沉着病、帕金森病、癫痫等疾病的基因。 2003年11月法国和英国的科研人员在人类的第10号染色体上发现了一种名为GAD2的变异基因,该基因能对人类食欲和胰岛素的生成产生影响,引发肥胖症。 常染色体突变与疾病的关系 ENCODE Project Writes Eulogy For Junk DNA SCIENCE,2012,337:1159-1160 Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE), ENCODE网址（/） DNA元件百科全书计划 (encode) —encyclopedia??of??DNA??elements Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) 2003年启动，主要目的是建立人类基因组中生物功能关键性元素目录。 美国国家基因组研究院NHGRI，欧洲生物信息学研究所EMBL-EBI领导的研究，32个实验室中442名科学家，获得并分析超过15兆兆字节（15万亿字节）原始数据，花费约300年的计算机时间，对147个组织类型进行了分析，公布了一份详细的基因组功能图谱，包含有四百万基因的“开关”，以确定哪些能打开和关闭特定的基因，以及不同类型细胞之间的“开关”存在什么差异。这一重要的参考数据将有助于研究人员找到与人类疾病密切相关的区域。 人类基因组计划HGP证明基因组中2%包含有基因，ENCODE表明基因组中剩余的80%的区域调控了蛋白何时和何地生成。 ENCODE网址（/） 分子生物学发展简史 2006年美国科学家安德鲁·法尔和克雷格·梅洛获诺贝尔生理或医学奖，以表彰他们发现了ＲＮＡ（核糖核酸）干扰机制。 分子生物学发展简史 2007年美国科学家马里奥-卡佩奇和奥利弗-史密西斯、英国科学家马丁-埃文斯获诺贝尔生理学或医学奖，以表彰他们在