医学遗传学（河南科技大学）遗传第6章多基因.pptVIP

* * * * * * * * * * * 遗传度与群体发病率 家庭中已患病人数 病情严重程度 多基因遗传病的基因累加效应还表现在病情严重程度上。所生患儿的病情越重，其同胞的发病风险就越高。 影响多基因遗传病再发风险估计的因素 遗传度与群体发病率 家庭中已患病人数 病情严重程度 群体发病率的性别差异 群体发病率低的性别患者，必然携带比另一性别患者更多的致病基因，因此，其子女将获得较多致病基因而有较高的发病风险，尤其是与其性别相反的后代。 影响多基因遗传病再发风险估计的因素 图6-7群体与患者一级亲属发病率的性别差异比较 多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关 群体发病率较低的那种性别的患者，其亲属的发病风险较高。 群体发病率较高的那种性别的患者，其亲属的发病风险较低。 例如人群中男性先天性幽门狭窄的患病率高于女性，男性患病率为0.5％，女性患病率为0.1％，男性的患病率比女性高5倍，即男性发病阈值低于女性。男性患者的儿子患病率是5.5％，女儿的患病率2.4％。如为女性患者，其儿子的患病率达到19.4％，女儿的患病率达到7.3％。表明女性患者比男性患者带有更多的致病基因。 性别差异体现在： 为什么？ Carter 效应 阈值 ♀ ♂ 先天性幽门狭窄 先天性幽门狭窄 儿子 女儿 侄子 外甥 侄女 外甥女 Male cousin Female cousin Male n=281 19/296 7/274 5/231 1/213 6/1061 3/1043 6.42% 2.55% 2.16% 0.47% 0.57% 0.29% Female n=149 14/61 7/62 4/60 1/78 6/745 2/694 22.95% 11.48% 6.67% 1.28% 0.81% 0.29% 多基因遗传病的遗传因素：微效多基因背景上的易感主基因（易感基因）。 从两方面研究： 1.收集家系资料进行统计分类分析、优势对数记分法连锁分析、患病同胞对分析、群体关联分析等来证实易感基因的存在。 2.用候选基因检测法或用遗传标记来定位易感基因，并用定位克隆法来鉴定这些易感基因。 第三节 多基因遗传病的研究进展 本章复习题：(注意经验值在风险估算中的应用） 1、质量性状和数量性状 2、多基因遗传的特征 3、多基因病的特点 4、多基因病发病风险的估计 思考：甲乙二人都是某多基因遗传病患者，你要从几方面比较二人今后生育的复发风险的高低？ * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 亲代 极高个体 极矮个体 AABB A’A’B’B’ 子1代 中等身高 AA’BB’ 子2代 AB AB’ A’B A’B’ AB AABB AABB’ AA’BB AA’BB’ AB’ AABB’ AAB’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’B AA’BB AA’BB’ A’A’BB A’A’BB’ A’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’A’BB’ A’A’B’B’ 数 量 性 状 AABB AAB’B’ A’A’BB A’A’B’B’ AABB’ A’A’BB’ AA’BB AA’B’B’ AA’BB’ 数 量 性 状 P AABBCC A’A’B’B’C’C’ F1 AA’BB’CC’ Total 0’ 1’ 2’ 3’ 4’ 5’ 6’ 1 6 15 20 15 6 1 F2 ? ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’ ABC A’BC AB’C ABC’ A’B’C AB’C’ A’BC’ A’B’C’ AABBCC AA’BBCC AABB’CC AABBCC’ AA’BB’CC AABB’CC’ AA’BBCC’ A