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第二代测序中的数据分析 ( 基因组 ) 1 第二代测序分析类型 SNP 全基因组 / 外显子组测序 Small InDel 基因组 SNP annotation 目标区域深度测序 SNP annotation De novo 测序 Genome assembly mRNA 测序 Gene expression 转录组 Annotation and target 小 RNA 测序 prediction 2 第二代测序分析工具 • 超过 1000 种分析工具 – /wiki/Software/list • 常规分析 – calling, quality control, alignment/assembly, SNP/Indel discovery, SNP annotation • 高级分析 – functional polymorphism, disease/phenotype, genomic coordinate 2 第二代测序分析工具 3 第二代测序平台数据 • illumina Genome AnalyzerII (solexa) – 读长： 80-120bp – 格式： fastq • ABI SOLiD – 读长： 50bp – 格式： csfasta • Roche GS FLX (454) – 读长： ~400bp – 格式： sff/fasta 3.1 Solexa – fastq 格式 3.1 Solexa – fastq 格式 3.2 Solid – csfasta 格式 3.3 fasta 格式 4 基因组常规分析 SNP 全基因组 / 外显子组测序 Small InDel 基因组 SNP annotation 目标区域深度测序 SNP annotation De novo 测序 Genome assembly mRNA 测序 Gene expression 转录组 Annotation and target 小 RNA 测序 prediction 4.1 常规分析流程 • Reads correction • Assembly – short reads: Solexa