医学遗传学ppt课件.ppt

科学出版社卫生职业教育出版分社 五、基因诊断 基因诊断是利用DNA重组技术直接从基因水平（DNA或RNA）检测遗传病的基因缺陷的方法。 近年来这一技术日新月异的迅速发展，并已经在遗传病诊断中发挥了巨大作用。 四、生化检查 生化检查是以生化手段定性、定量地分析机体中的酶、蛋白质及其代谢产物，来诊断单基因病或先天性代谢缺陷。常用于单基因病的检测和确诊。 科学出版社卫生职业教育出版分社 皮肤纹理（简称皮纹）是指人的手指、掌面、足趾和跖面的皮嵴和皮沟走向不同而形成的皮肤纹理图形。 六、皮肤纹理分析 科学出版社卫生职业教育出版分社 科学出版社卫生职业教育出版分社 通贯手：手掌褶线的远侧横褶纹和近侧横褶纹连接成一条单一的褶线横贯全掌。 在我国正常人群中通贯手的发生率可达3.53%～4.87%。唐氏综合症大约有一半患者出现通贯手；18三体综合症患者多为通贯手；13三体综合症一半患者双手为通贯手。 科学出版社卫生职业教育出版分社 科学出版社卫生职业教育出版分社 七、产前诊断 【临床案例】一孕妇妊娠18周，经检查发现羊水过多，怀疑胎儿是否患遗传病？应作何方法进行诊断？ 产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 产前诊断方法： 1．X线检查 2．超声波检查 3．胎儿镜：羊膜腔镜或宫腔镜 4．羊膜穿刺术：羊水取样 5．绒毛吸取术 6、脐带穿刺术 科学出版社卫生职业教育出版分社 1．年龄大于35岁的高龄孕妇。 2．夫妇一方有染色体数目异常或结构异常。 3．曾生育过染色体病患儿的孕妇。 4．夫妇一方为单基因病患者，或曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇。 5．有原因不明的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。 6．羊水过多的孕妇。 7．夫妇一方有明显致畸因素接触史的孕妇。 8． 具有遗传病家庭史或近亲婚配的孕妇。 9. 夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经管畸形儿的孕妇。 10.具有染色体断裂综合症家系的孕妇。 产前诊断适应症 科学出版社卫生职业教育出版分社 羊膜穿刺术示意图 绒毛吸取术示意图 科学出版社卫生职业教育出版分社 四、多基因病与肿瘤 有许多家族性的恶性肿瘤，不符合孟德尔的遗传规律，患者一级亲属的患病率显著高于群体患病率，其遗传方式是多基因遗传。 正常胃粘膜 浅表性胃炎 萎缩性胃炎 肠上皮化生 肠型胃癌的发生过程 异型增生 肠型胃癌 转移癌 科学出版社卫生职业教育出版分社 五、肿瘤的遗传易感性 【临床案例】某县一村民，在5年内他和大儿子先后患胃癌和肠癌住院接受治疗。二儿子向医生咨询，癌症能不能遗传？我会不会也患癌症？ 肿瘤的发生与遗传因素有较为密切的关系，很多癌症都有一定的遗传倾向和家族聚集现象。也就是说，上一代遗传的不是肿瘤本身，而是肿瘤的易感性。 科学出版社卫生职业教育出版分社 肺 癌：吸烟者容易患肺癌，但是并不是所有吸烟者都患肺癌。据调查： 非肺癌一级亲属，不吸烟，肺癌发生率为： 1 ； 肺癌患者的一级亲属不吸烟 ，肺癌发生率为：1； 大量吸烟 ：﹥ 10。 这说明遗传因素与肺癌发生的关系非常密切。 科学出版社卫生职业教育出版分社 多环苯蒽化合物 致癌的环氧化物 （烟草） 肺 癌 芳烃羟化酶 AHH （ + ） AHH 的活性决定于单基因，定位于 2 p22， 为显性遗传。 AA 低活性 Aa 中等活性 aa 高活性 科学出版社卫生职业教育出版分社 异喹呱 羟化异喹呱 （烟草） 异喹呱羟化酶 D H 肺 癌 DH 的代谢能力前决定于单个基因 A， DH 代谢能力弱决定于单个基因 a 各类肺癌患者中 AA 占 78.8 % 大量吸烟未患肺癌的人中： AA 占 27.0 %（活性低）