非小细胞肺癌患者EGFR基因检测PPT.pptVIP

Cancer Sci. 2006;97(7):642-8. Int J Cancer. 2006;119(10):2353-8. Chang Gung Med J. 2006;29(4):373-9. Br J Cancer. 2006;95(10):1390-5. J Cancer Res Clin Oncol. 2010;136(9):1341-7. 国内外胸水标本EGFR检测的研究 作者 国家/地区 病例数 EGFR突变率（%） Kimura H 日本 24 33% Soh J 日本 61 26% Hung MS 台湾 29 41% Kimura H 日本 43 25.6% Jian G 中国 32 28.1% NSCLC患者EGFR基因突变检测 腺癌的驱动基因 LCMC (美国) MSN (法国) 中国 日本 EGFR 17% 13% 40% 50% KRAS 22% 28% 7% 15% ELM4-ALK 7% 2% 7% 5% BRAF 2% 2% 2% 1% HER2 1% 1% NA 3% PIK3CA 1% 1% 4% NA PTEN NA NA 6% NA MET扩增 1% 1% 5% 4% Nil 46% 33% 29% 22% Kris ASCO 2011 Planchard ELCC 2012 Wu JSMO 2011 Mitsudomi JCCO 2010 97%的基因突变互相排斥 单个突变数 ALK AKT BRAF EGFR HER2 KRAS MEK1 MET NRAS PIK3CA ALK (38) X 1 2 1 1 AKT (1) X BRAF (9) X 1 EGFR (89) X 1 3 HER2 (3) X KRAS (114) X 1 1 MEK1 (2) X 1 1 MET AMP (3) X NRAS (2) X PIK3CA (6) X Kris MG. et al. ASCO 2011, Abstract # CRA7506. * 高加索人腺癌各基因构成比图 * 中国人肺腺癌各基因构成比图 关于“驱动基因” 近50% NSCLC驱动基因已经被发现 双基因同时突变罕见 对已知的靶点，已有很多上市或在研的药物 驱动基因突变状态与人种、性别、病理类型、吸烟状况等有关，不同类型用药不同。 EGFR基因突变检测的临床意义 EGFR-TKI一线治疗必须进行EGFR基因突变的检测，国内外均推荐EGFR基因突变阳性的NSCLC给予EGFR-TKI一线治疗 优势人群不代表个体：尽管在女性、亚裔、不吸烟或少吸烟、腺癌EGFR基因突变发生频率较高，但在鳞癌、腺鳞癌，甚至SCLC中也可检测到EGFR基因突变。 EGFR基因突变检测的临床意义 EGFR突变不同类型疗效也不一样，19-del较L858R疗效好,检测的必要性 EGFR基因突变检测的临床意义 化疗能改变EGFR突变状态 264例一线化疗的Шb~IV期NSCLC患者的血DNA标本，EGFR突变率在化疗后显著降低（23.1%对34.5%，P0.001） 提示检测更有必要，决定TKI一线治疗的时机 全国检测情况(基康+迪安) 国内EGFR基因突变率 在我国未经选择的NSCLC中EGFR突变约30%，腺癌突变约42.5%，非腺癌约9.5%。 2012年基康公司共收到1500名患者样品，全部完成检测，其中108名患者的样品因DNA质量不合格而终止检测，因此共有1392名患者已出检测结果，其中660名患者突变阳性（47%），其中腺癌、腺鳞癌、BAC为52%，鳞癌为14%。 国内EGFR基因突变率 铜陵检测结果（ARMS法） 送检66份标本, 11份无结果，55份有结果，检出率83.33%，不同标本检出率 n 有结果 检出率 手术 30 30 100% 淋巴结活检 6 6 100% 气管镜 13 5 38.5% 肺穿 11 8 72.7% 胸腔镜 1 1 100% 胸水 5 5 100 % 合计 66 55 83.33% EGFR突变率 55份有结果的标本中，29份EGFR突变阳性，突变率55.7% EGFR突变类型 n 检出率 L858R 14 48.3% 19-del 11 37.9% L858R+ 19-del 3 10.3% G719X 1 4.2% 合计 29 3.5% EGFR突变与病理类型 突变率 腺癌 男 44.4% (8/18) 女 68% (17/25) 腺鳞癌 男 33.33% (1/3) 女 100 % （1/1） 鳞癌 男 14.3% (1/7) 女 50 % (1/2) 合计 55.7% (24/42) EGFR基因突变检测的一般原则 为使患者尽可能地从