淋巴管肌瘤病诊断和治疗指南教材.pptVIP

淋巴管肌瘤病（LAM）诊断和治疗指南 中南大学湘雅二医院呼吸科 彭红 流行病学 LAM是一种罕见的疾病，它可以散发或与遗传病结节性硬化症（TSC）有关。 成年女性散发的LAM发病率大约1/400,000；成年女性TSC患者LAM的发病率大约是30-40%。 男性和儿童TSC患者中几乎没有LAM的报道。 拟诊LAM  1）特征性HRCT表现及与疾病相符的临床病史； 或 2）与疾病相符的HRCT表现，且具备以下任何一项：肾血管肌脂瘤；胸腔或腹腔乳糜积液。 疑诊LAM 特征性的或与疾病相符的HRCT表现。 注：与LAM相符的临床表现包括气胸【尤其多发和（或）双侧气胸】和（或）符合LAM的肺功能表现（ FEV1和DLCO 下降）。 病理诊断标准 LAM的两种特征性损害： ①囊性病变； ②由不成熟的平滑肌细胞和血管周上皮样细胞（LAM细胞）增殖形成的多发结节。 病理诊断推荐  ①疑诊LAM（或其它弥漫性实质性肺疾病）的病理标本应该由对LAM有经验的病理医师检查。 ②当病变由大小不一的囊性病变为主、多发的不成熟的平滑肌细胞和血管周上皮样细胞组成时，考虑LAM。 ③应该进行α-平滑肌动蛋白和HMB45免疫组化染色，尤其当病变的形态特点不能肯定为LAM时。雌激素和孕激素受体检查可能对诊断有帮助。 影像诊断标准 HRCT是包括LAM在内的弥漫性实质性肺疾病的诊断、评估、随访的推荐影像学检查方法。 肺部囊性病变是LAM病变的主要特征。其外形、大小、轮廓变化很大，多数直径在2~5mm，偶尔可达到30mm。囊通常是圆形，均匀分布在全肺，肺实质正常。大多数囊壁厚度＜2 mm。 影像诊断推荐 1）疑诊LAM患者应该应用薄层、高分辨率重建算法进行肺部HRCT扫描。 2）可能需要通过连续扫描（图片以1mm层厚和1cm间隔）或低剂量多排螺旋CT来获得图像。 LAM在危险人群中的筛查（一） 评估目的 建议 明显自发性气胸女性患者是否需要行CT ？ 首发气胸患者不常规检查。复发者检查胸部CT是合适的，第三次（和更多）次发生的患者更推荐此项检查，尤其对于不吸烟的女性和气胸发生前有症状（如呼吸困难）的患者。 TSC的女性患者是否需要行HRCT筛查LAM ？ 1）女性TSC患者应该在18岁时行HRCT；如果正常，30-40岁时再查。 2）如果呼吸系统症状持续进展，则应该重复HRCT检查。 3）对于存在不能用其它疾病解释的呼吸系统症状的女性TSC患者，应该行胸部HRCT检查。 LAM患者的评估（三） 项目 意义和建议 动脉血气分析 用于氧疗初始评估及肺移植前的评估 心肺运动功能 可能比普通肺功能检查提供更多信息 心脏彩超 适应于重症患者，了解有无肺动脉高压 腹部LAM的影像学检查推荐  1）所有LAM患者或疑诊LAM患者应该在诊断或检查时完成腹部－盆腔CT检查，以确认有无血管肌脂瘤和其它腹部病变。 2）应该在静脉注射非离子增强剂之前和之后，进行连续≤3 mm层厚的腹部扫描。 3）由于目前没有淋巴管平滑肌瘤的确切治疗方法，在病程中无症状患者不需要筛查淋巴管平滑肌瘤。 4）有腹部症状的患者应该通过CT扫描评估有无淋巴结肿大或淋巴管平滑肌瘤。 肾血管肌脂瘤的CT表现 肺功能检查 FEV1和DLCO与LAM的CT和组织学异常相关，并随疾病进展动态改变。和FEV1相比，更多的患者出现DLCO异常，因此DLCO可能是更敏感的早期病变指标。 推荐： 1）LAM（包括TSC-LAM ）患者初始评估应该进行肺通气功能、支气管扩张试验和弥散功能检查。 2）应该检查FEV1和DLCO以便评估疾病进展和对治疗的反应。 3）在疾病进展患者，应该每3-6个月重复一次肺功能检查；在稳定患者，每6-12个月重复一次。 动脉血气分析推荐 1）初始LAM患者评估需要检查动脉血气分析，以获得基线资料，再有就是用于严重患者评估包括肺移植会诊之前。 2）严重患者应该进行动脉血气分析，以评价氧疗的指征。 心肺运动试验和６分钟步行试验 LAM患者运动能力和最大氧摄取（VO2max）减弱。6分钟步行试验（6MWT）可能有助于评价LAM患者的运动能力。 推荐： 1）有症状的患者心肺运动试验可能比普通肺功能检查提供额外的信息。 2）6MWT也许能用来评价有症状患者的残疾、疾病进展和对治疗的反应。 医疗建议 一般建议和干预 ：与其他肺部疾病相同，鼓励LAM患者保持正常体重，并避免吸烟。 给气胸患者的建议 ：必须警告所有患者，LAM会增加气胸的风险，并告之在有气胸症状时的急诊处理。 妊娠的建议和处理 ： ①妊娠可能增加LAM患者气胸、乳糜胸的风险，尤其对于那些没有妊娠但是发生过气胸或乳糜胸及基础肺功能差的患者，风险更高；同时妊娠也可能增加血管肌脂瘤出血的危险。 ②