苯丙酮尿症-儿科教学课件精选.pptVIP

苯丙酮尿症 华中科技大学同济医学院 附属同济医院儿科学系 概况 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）为笨丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因尿中大量苯丙酮酸代谢产物而得名。 常染色体隐性遗传 发病率1/16500 历史慨况 1934年Folling发现尿中苯丙酮酸而得名 1947年Jervis做苯丙氨酸负荷试验发现本病为肝脏苯丙氨酸代谢缺陷 1953年Bickel首次用低苯丙氨酸奶方治疗 1963 年Guthrie发明新生儿筛查方法 1983年Woo克隆PKU致病基因 代谢缺陷 典型（99%）：肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（pheylalanine hydroxylase，PH） 非典型（1%）：四氢叶酸缺乏型（BH4） 合成酶缺乏：鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙 酮四氢酸合成酶（PTS/PPH4S） 再生酶缺乏：二氢生物蝶还原酶（DHPR） 临床表现 出生时多正常，3-6月出现症状，1岁时明显。 神经系统：智能落后，IQ递减4/m，行为异常，肌痉挛，张力↑，腱反射亢进，50%EEG正常 非典型PKU：症状重，出现早，肌力↓嗜睡或惊厥，智能落后↓↓ 外观：生后数色素合成↓→毛发，皮肤，虹膜色泽浅→金发碧眼 其他：尿汗有鼠臭味、呕吐、湿疹 诊断