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E1 E3 b DNA E3 a 表达E1蛋白的293细胞 病毒介导转移法 2. 腺病毒(adenovirus) 病毒介导转移法 2. 腺病毒(adenovirus) 表达E1蛋白的293细胞 E3 a b DNA 病毒介导转移法 2. 腺病毒(adenovirus) 复制缺陷型病毒 ② 病毒颗粒稳定，易于浓缩和纯化 ③ 可导入多种靶细胞，并持续表达 ④ 无致癌性 ① 可感染分裂和非分裂细胞 （二）、靶细胞的选择 ② 便于体外培养 ③ 便于进行遗传技术操作 ④ 安全回输 ① 易于取材 第四节 基因治疗 皮肤成纤维细胞 靶细胞：是指接受转移基因的体细胞。 近几年临床的基因治疗实例 1．复合免疫缺陷综合征的基因治疗； 2．黑色素瘤的基因治疗 ； 3．其它遗传病的基因治疗: 如白种人中常见的囊性纤维化的治疗进展很快。 （一）反义技术 又称反义寡核苷酸（antisense oligodeoxynucleotides）技术，是指利用人工合成的反义RNA和反义DNA来阻断基因的转录或翻译，控制细胞生长在中间阶段，使编码蛋白质的基因不能转录为mRNA，因而不能翻译成相应的蛋白质，以达治疗某一疾病的目的 。用反义DNA已对某些癌症进行临床试验。 七、基因治疗的方案： 站长素材 SC.CHINAZ.COM 更多医学精品尽在医学吧 /rayshiu 遗传病的治疗 本章节重点 药物治疗和饮食控制疗法的原则 基因治疗的概念 目的基因转移的方法 基因治疗的程序 第一节 手术治疗 一、矫正畸形: 唇腭裂 手术修补、两性畸形，先天性心脏病手术矫正、遗传性球形红细胞增多症脾脏切除。家族性高胆固醇血症 回肠空肠旁路代谢。 二、器官和组织移植: 肾移植：家族性多囊肾、遗传性肾炎、先天性肾病综合症等； 骨髓移植：重型地中海贫血、免于缺陷； 胰腺移植：胰岛素依赖性糖尿病患者； 酶移植：同种异体移植。 第二节 药物治疗 原则：补其所缺 去其所余 补其所缺: 分子病及酶病多数是由于蛋白质或酶的缺乏引起，故补充缺乏的蛋白质、 酶或它们的终产物，常可收效。 去其所余： 由于酶促反应障碍，体内贮积过多 “毒物”，此时可使用各种理化方法将过多的“毒物”排除或抑制其生成。 一、出生前治疗 1．内科疗法：给孕妇服药，通过胎盘到达胎儿 如：羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能患甲基丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和酸中毒，应在出生前和出生后给母体和患儿注射大量VB12。 维生素B2依赖型癫痫的胎儿，给孕妇服用B2。 2．外科疗法： 例如对先天性尿道狭窄的胎儿施行尿道狭窄修复术（将胎儿自母体取出进行手术后再放回子宫），可避免胎儿肾功能不全及肺发育不良（因胎尿是羊水重要来源，胎儿没有足量羊水吞入会导致肺发育不全）。 患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。 二、症状前治疗 第二节 药物治疗 原则：补其所缺 去其所余 一、出生前治疗 一、基因治疗的目标 1、生殖细胞基因治疗： (germ cell gene therapy)是将正常基因转移到患者的生殖细胞（精细胞、卵细胞或早期胚胎）使其发育成正常个体，这是理想的方法。 2、体细胞基因治疗： (somatic cell gene therapy)是指将正常基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以达到治疗目的。 二、基因治疗存在问题与伦理学 1．导入基因的稳定高效表达外源基因转移入病人体内细胞表达。 2．导入基因的基因治疗的安全性应确保。不因导入外源目的基因而产生新的有害遗传变异。 3．基因治疗与社会伦理道德:体细胞基因治疗是符合伦理道德的，但试图纠正生殖细胞遗传缺陷或通过遗传工程手段来改变正常人的遗传特征则是引起争议的领域。 三、方式：① 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。 第四节 基因治疗 ② 生殖细胞基因治疗：可根治遗传病，使有害基因不再在人群中散布。 ① 疾病的发病机制及相应基因的结构功能清楚； ② 已克隆正常基因，且明确该基因表达与调控机制； ③ 导入基因具有合适的受体细胞，并能有效表达； ④ 具有安全有效的转运载体和方法。 五、条件： 四、关键： ① 外源基因的安全导入； ② 外源基因高效正确的表达。 六、基因治疗的步骤： 1．正常