(精选)【医学课件课件】 貧血(Anemia)教学课件.pptVIP

貧血（Anemia） 地中海型貧血（海洋性貧血； Thalassemia ） 地中海貧血目前是世界上最常見的遺傳性疾病，遺傳的人口達到兩億人以上，是一種血色素病變所構成的貧血。地中海貧血是先天性基因的缺憾，使人體無法製造出正常的血色蛋白鏈（ globin chain ）所導致的血色素病變。正常血色素的四條血色蛋白鏈分為兩組，以α (alpha)及β (beta)來命名，在人體第16及第11對染色體上就分別有控制製造α及β血色蛋白鏈的基因。 當α基因病變時所造成的貧血，就稱為α地中海貧血，國人亦稱作甲型地中海貧血。同樣也會有β地中海貧血，國人亦稱作乙型地中海貧血。我國是甲型地中海貧血好發區，發生率較乙型高（約3:1，全國約6%的人有地中海貧血基因）。 而一般所說的重症海洋性貧血就是指「β重型海洋性貧血」，它又叫做庫利氏貧血，是β血紅蛋白鏈合成嚴重的不足。 大多數α型地中海貧血來自α基因的全部或部分刪除，絕大部分的β型地中海貧血起因於點突變，發生突變很可能會完全抑制β鏈的合成或只是對其合成有影響而不至於完全抑制 重度α地中海貧血因完全無法製造正常的血色素，患者多成死胎或出生後一小時內隨即死亡，致死原因乃是缺氧引起心臟衰竭。此類患者雙親必定是輕度或中度地中海貧血患者。 重度的β地中海貧血胎兒出生時並無症狀，一個月後嬰兒才出現貧血、黃疸、脾臟腫大。重度的乙型患者自此即需終身輸血才能度日，否則五歲左右即因心臟衰竭死亡。 中度的患者血色素常能保持7-10公克左右。此類病患不需輸血仍可存活，但因長期處於持續且輕微的缺氧狀態，刺激骨髓增生作為代償，長期會顯現額骨突出、兩側骨高、上鄂骨外突使門牙外露、形成一大特徵，此被稱作地中海貧血面容。 地中海貧血患者每年輸血量達100單位紅血球濃度時，即會造成鐵質在器官中存積。成年人體若存積鐵質總量達70公克時，或心臟肝臟含鐵量超過15毫克每公升淨器官重量時，則會導致器官衰竭而死亡。重度地中海貧血病患縱然接受輸血治療也會在15至20歲期間因鐵質存積心臟衰竭死亡。通常祇有百分之三十的病人可存活到25歲。 去鐵治療乃利用能吸附鐵質的藥物注射入體內，將体內多餘的鐵質自腸胃道及尿液中排除，目前可供使用的去鐵質藥物稱作DFO (desferrioxamine)。因為須要長期注射，治療相當不便。1977發展出可利用小型電池推動輸注幫浦，使患者可在家裡長期皮下或靜脈注射DFO，使去鐵治療更有效。