(精选)【医学课件大全】医学遗传学 (112p)教学课件.ppt

（五）环状染色体 （ring chromosome） 染色体结构畸变的类型 染色体两臂远端各发生一次断裂， 具有着丝粒片断的两个断端相连接 成环状，称为环状染色体。 （六）双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic) 6q22 11p15 染色体结构畸变的类型 （七）等臂染色体（isochromosome） 染色体结构畸变的类型 等臂染色体可由于两个同源染色体在 着丝粒处断裂，断裂后两长臂各自在 着丝粒处连接而成；或者由于染色体 着丝粒的分裂错误，即着丝粒横裂而 形成。 第三节 常见的人类染色体疾病 染色体病（chromosomal disorder):染色体数目或结构异常引起的疾病 分类：常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者 染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹 绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史 少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。 染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点： “三联征”患者 性发育异常 生育异常 染色体结构异常家族史 高龄孕妇（大于35岁） 有致染色体畸变因素接触史者 染色体分析的临床指征 一.常染色体病 染色体畸变涉及到1～22号常染色体，称为常染色体病 （一）唐氏综合征（先天愚型，21三体综合征） 是发现最早、最常见、也是最重要的染色体病 具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点 1866年由英国医生J Down首先描述，故命名为Down综合征(Down Syndrome，DS，OMIM #190685) 一.常染色体病 发病率1/600～800 新生儿 1.主要临床特征： 特殊的呆滞面容 （一）唐氏综合征（先天愚型，21三体综合征） 一.常染色体病 （一）唐氏综合征（先天愚型，21三体综合征） 一.常染色体病 1.主要临床特征： 患者常有皮纹学改变 （一）唐氏综合征（先天愚型，21三体综合征） 一.常染色体病 智力发育不全是21三体综合征最突出、 最严重的表现。 患儿性格活泼，讨人喜欢，好模仿、爱 音乐、但行为动作倾向于定型，抽象思 维能力受损最大。 1.主要临床特征： （一）唐氏综合征（先天愚型，21三体综合征） 一.常染色体病 2.核型与遗传学： 21三体综合征的诊断主要依靠染色体检查。根据患者的核型组成的不同可分为以下三种类型： ① 21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21 由于减数分裂时21号染色体不分离所致 其发病率随母亲年龄增高而增大 （一）唐氏综合征（先天愚型，21三体综合征） 一.常染色体病 2.核型与遗传学： 21三体综合征的诊断主要依靠染色体检查。根据患者的核型组成的不同可分为以下三种类型： ② 嵌合型：占2～4 ％，46/47，＋21 由于胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离所致 （一）唐氏综合征（先天愚型，21三体综合征） 一.常染色体病 2.核型与遗传学： 21三体综合征的诊断主要依靠染色体检查。根据患者的核型组成的不同可分为以下三种类型： ③ 易位型：46, XX(XY), －14, ＋t(14;21)(14q21q) 由平衡易位（罗伯逊易位）携带者亲代传来 亲代核型：45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14;21)(14q21q) 正常 14/21平衡易位携带者 易位型 先天愚型 21单体型 (流产) 14单体型 (流产) 14三体型 (可能致死) （二）18三体综合征 又名Edwards综合征。 1960年由Edwards首先描述，后有Patau等（1961年）描述 。 发病率与母亲年龄增高有关。 一.常染色体病 新生儿发病率1/3，500～8000，男女比例为 1 : 4 1.主要临床特征： 生长发育障碍 小眼，眼距宽，内眦赘皮 小口，腭弓窄，唇裂或腭裂 先天性心脏病(95 ％) （二）18三体综合征 一.常染色体病 （二）18三体综合征 一.常染色体病 1.主要临床特征： 特殊握拳姿势；摇椅样畸形足 Lyon假说 要点： ①失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； ②X染色体的失活是随机的； Lyon假说 要点： ①失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； ②X染色体的失活是随机的； ③失活是确定的； Lyon假说 要点： ①失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）； ②X染色体的失活是随机的； ③失活