(精选)【医学课件大全】临床遗传 (74p)教学课件.pptVIP

Clinic genetics;临床遗传学：运用医学遗传学理论知识， 通过家系调查和各项临床检查来诊断、治 疗和预防遗传病。 一、遗传病的诊断 二、遗传病的治疗 三、遗传病的预防; 一、遗传病的诊断;染色体核型分析的指征;DNA分析的指征;DNA分析诊断遗传病的方法; 2、症状前诊断 (presymptomatic diagnosis);;4、着床前诊断;（二）基因诊断;4、基因突变的检测方法;DNA分析;DNA分析;2、对已知突变的基因进行检测的方法;5、现状与趋势;二、遗传病的治疗;（一）常规治疗; 2、多基因病的治疗 外科手术、药物或二者并用;3、染色体病的治疗 常染色体病：对症治疗 性染色体病：补充激素及手术矫正 4、线粒体基因病的治疗原则 主要采用药物治疗。 5、体细胞遗传病 主要包括癌症及部分先天性畸形。;（二）基因治疗; 3、基因治疗的步骤 1）目的基因的克隆 2）目的基因的转移 载体+正常的目的基因→ 感染宿主细胞 3）目的基因的表达 在重组病毒上装上启动子或增强子 4）靶细胞的选择 5）安全措施 保证转移-表达系统的绝对安全;;;;4、已实施或正在实施的遗传病基因治疗的代表性方案;基因治疗的新进展;三、遗传病的预防;（一）遗传筛查(genetic screening); （2）对35岁以上的孕妇，通过羊水细胞或绒毛膜细胞的检查，以筛查胎儿的染色体畸变。;2、新生儿筛查 在新生儿期对一些遗传病进行群体筛查。 如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲减Duchenne肌营养不良等。 取样时间为出生后2周左右，取足跟内侧的血液数滴。;; 3、携带者检测 携带者：表型正常，带有某种致病遗传结构的个体。 AR遗传病的杂合子个体 X连锁隐性遗传病的杂合子女性 AD遗传尚未外显的杂合子个体 染色体平衡易位的携带者个体 线粒体基因病表现型正常的杂质携带者;（二）遗传咨询;1、遗传咨询的对象和步骤; 2）遗传咨询的步骤 a)明确诊断 b)调查记录家系（家系调查） c)分析遗传方式 d)再显危险率的估计 e)婚姻和生育指导 避孕和绝育 禁止结婚 可以结婚并生育，但需通过产前诊断作决定 不影响结婚生育或对结婚生育影响很小 f)定期随访;2、遗传咨询的类型;3、再显危险率的估计(estimation of recurrence risk);（1）染色体病再显危险率的估计;如与正常的男性生殖细胞（23,X)受精后 可出现下列情况： 46,XX 正常 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) 携带者 46,XX,-21,+t(14q21q) 很少成活 45,XX,-14 致死 45,XX,-21 致死 46,XX,-14,+t(14q21q) 易位型21三体;21三体综合征的再显危险率;双亲之一为染色体病患者 染色体病患者一般无生育能力，但也有例 外，如21三体综合征的女性患者、先天性 卵巢发育不全综合征患者、XXX综合征患 者、XYY综合征患者等。子代的再显危险 率一般超过群体发病率。;染色体病的再显危险率还与双亲（尤其是母亲）的生育年龄有关。;（2）单基因病的再显危险率的估计;①父母的基因型能推定;AR;XD;XR 重要的问题是要确定杂合子: a.男性患者的女儿 b.有二个以上患儿的母亲 c.虽只有一个患儿,但母系中还有此遗传病患者;XR;②父母的基因型不能推定;没有信息提供能否定亲代是杂合子 如XR:;有信息提供能否定亲代是杂合子 如血友病A(XR)家系：; 有信息提供能否定亲代是杂合子 Bayes逆概率定理： 前概率(prior probability):按遗传方式，列出有关成员可能的基因型及各基因型的频率。是根据孟德尔分离律得出的理论概率。 条件概率（conditional probability):在某种遗传假设特定的条件下，产生某种特定情况的概率。如正常孩子数、实验室数据、年龄等。 联合概率(joint probability):前概率与条件概率在个体上表现的结果。等于前概率与条件概率的乘积。 后概率（posterior probability):是一个相对概率。是在假设特定的条件下，某一联合概率在所有联合概率中所占的比率。 ;例一、血友病家系(XR);;例二、Huntington舞蹈病家系(A