人类遗传病(33p).ppt

严重综合免疫缺失症（SCID）患儿从出生时起就必须生活在隔离室中。 实施基因治疗的必要步骤如下： 找到致病基因 克隆得到大量与致病基因相 应的 正常基因 采取适当方法把正常基因放回 到 病人身体内去 进入体内的正常基因应正常表达 Copyright? Jiangyong * Copyright? Jiangyong 人类遗传病 * Copyright? Jiangyong 概述 您将要面临的问题是人类健康的一大威胁—— 遗传病!!! 我们必须为此敲响警钟，并为解决它而作出不懈的努力。 * Copyright? Jiangyong 白 化 病 * Copyright? Jiangyong 并指 * Copyright? Jiangyong 早老症-13 婴儿期即开始衰老，毛囊退化，脱发，掉牙，皮肤薄，萎缩干燥，皮下脂肪消失，骨发育不全，5岁即可出现动脉粥样硬化 * Copyright? Jiangyong 抗维生素 D 佝偻病 * Copyright? Jiangyong * Copyright? Jiangyong 先 天 愚 型（常染色体多一条） 先天愚型病患者有独特的面部特征 经过良好的训练, 唐氏综合症患者也能有幸福和丰富的生活 * Copyright? Jiangyong 先天性唇裂 多基因遗传病，单侧或双侧发病。 可分完全性或不完全性 。完全性的唇裂通常伴 有腭裂。从遗传角度来 看，唇裂伴有腭裂者与 单纯腭裂是不同的两种 疾病。 * Copyright? Jiangyong 进行性营 养 不 良 位于x染色体 上的隐性遗传 病，患者肌肉 萎缩，行走困 难，多于4~6 岁发病，20岁 以前死亡。 * Copyright? Jiangyong 进行性肌营养不良 * Copyright? Jiangyong 亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。因为脑发育受阻，严重脑力呆滞，智商 0－50 。 苯丙酮尿症（PKU） * Copyright? Jiangyong 性腺发育不良（Turner综合症） 人类遗传病 概念:由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的疾病。 一是遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。 二是先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。 　三是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。 　四是在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。 * Copyright? Jiangyong 思考:人类遗传病分为哪几种类型? 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 (由遗传物质改变引起的人类疾病) * Copyright? Jiangyong 1.单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病) 显性致病基因引起 隐性致病基因引起 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 黑尿病 * Copyright? Jiangyong 2.多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病) 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 * Copyright? Jiangyong 3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 常染色体病 性染色体病 抗维生素D佝偻病　 C. X显 苯丙酮尿症 　　 　 A.常显 21三体综合征 　　　 B.常隐 软骨发育不全 　　　 D.X隐 进行性肌营养不良 　　E.多基因遗传病 青少年型糖尿病 　　　F.常染色体病 性腺发育不良 　　　　G.性染色体病 * Copyright? Jiangyong 讨论:遗传病有哪些危害? 有关资料表明：我国每年出生的儿童中，大约有1.3％有先天缺陷。据估计，其中70％－80％是由于遗传因素所导致；在15岁一下死亡的儿童中，大约40％是由于各种遗传病或者其他先天性疾病所致；在自然流产儿中，大约50％是染色体异常所引起的 。就21三体综合症来说，每年就有2万患儿出生，我国患者总数不少于100万人，危害性可见一斑。 * Copyright? Jiangyong 危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 * 调查常见的人类遗传病 * Copyr