[农学]第三章基因与基因组.ppt

基因与基因组 基因的概念 基因（gene）是核酸中贮存遗传信息的遗传单位，是控制性状的基本遗传单位。含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。 基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 基因概念的发展 1865年，孟德尔提出遗传因子假说，生物性状由遗传因子控制和传递，遗传因子是一些独立的遗传单位。 1903年萨顿和鲍维里作出“遗传因子位于染色体上”的“萨顿—鲍维里假想”。这种假想可以很好地解释孟德尔的两大规律，在以后的科学实验中也得到了证实，即被称为遗传的染色体理论。 1909年， 丹麦遗传学家约翰逊提出“基因”概念。 1910， Morgan等证实基因存在于染色体上，线性排列 1926年，Morgan等建立了著名的基因学说 ,“三位一体”：结构单位、功能单位、突变单位和交换单位 Avery （1944年）、Hershey和Chase （1952年）证明DNA是遗传物质 基因与DNA 基因的化学本质是DNA(有时是RNA)，基因可以简单的定义为能产生一个特定蛋白质的DNA序列。 1955年，美国本兹尔(Benzer)提出顺反子（cistron)的概念：是指编码一个蛋白质的全部组成所需信息的最短片段，即一个基因。 基因仅是一个功能单位，基因内部的碱基对才是重组单位和突变单位。说明基因不是最小单位。  基因的命名 没有严格统一的规定 遵循约定俗成的习惯 基因组(genome) 基因组是德国遗传学家H. Winkler在1920年将gene（基因）和chromosome(染色体)两个词缩合而创造的一个新词，意思是指染色体上的全部基因。泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质。 比如人基因组的全长为大约3×109对碱基，编码 3-4万个蛋白分子 基因组大小与C值 C值(C value)：真核生物单倍体基因组所包含的DNA总量称为C值。不同物种的C值差异极大。高等生物具有比低等生物更复杂的生命活动，所以，理论上应该是它们的C值也应该更高。但是事实上C值没有体现出与物种进化程度相关的趋势。高等生物的C值不一定就意味着它的C值高于比它低等的生物。 C值矛盾（C value paradox)：C值与生物结构或组成的复杂性不一致的现象。表现为： A 生物体进化程度高低与大C值不成明显正相关 B 亲缘关系相近的生物C值相差较大 C 基因组中存在大量的不编码基因产物的DNA序列 人类基因组计划 现代遗传学家认为，基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。 人类只有一个基因组，大约有5－10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。 真核生物基因组 真核生物基因组的特点 1.真核生物基因组分子量大。 2.真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。3.存在重复序列，重复次数可达百万次以上。4.基因组中不编码的区域多于编码区域。5.大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。6.基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，而每个复制子的长度较小。 7. 真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因组是双份的（即双倍体,diploid），即有两份同源的基因组。 真核生物的断裂基因 断裂基因（split gene）：基因的编码序列在DNA分子上是不连续的，被不编码的序列所隔开。 编码的序列称为外显子（exon），对应于mRNA序列的区域，是一个基因表达为多肽链的部分。 不编码的序列称为内含子（intron）内含子只转录，在前mRNA（pre—mRNA）时被剪切掉。 ※ 大多数真核生物的基因为不连续基因（断裂基因）。 断裂基因 断裂基因的性质 1）外显子在基因中的排列顺序和它在成熟mRNA产物中的排列顺序是相同的 2）某种割裂基因在所有组织中都有相同的内含子成分 3）基因的内含子的突变一般对生物无影响。 Split gene 存在的生物学意义 a) 有利于遗传的相对稳定 b) 增加变异机率， 有利于生物的进化 c) 扩大生物体的遗传信息储量 d) 利用内含子进行代谢调节 Split gene 存在