人类染色体组型分析ppt课件.pptVIP

遗传学实验;遗传学实验;遗传学实验报告撰写内容（见实验报告纸）;遗传学实验;遗传学实验一 人类染色体组型分析;对于你; 1 实验目的：;2 实验原理;2 实验原理;3 染色体核型分析的意义：; 一个有趣的例子：人类与黑猩猩、大猩猩、猩猩的亲缘关系。 人类（Homo sapiens）染色体2n=46； 黑猩猩2n=48； 大猩猩2n=48； 猩猩2n=48。 人类的染色体核型与黑猩猩最相似，而和猩猩的差异最大。黑猩猩虽比人类多了2条染色体，但经G带比较发现人类2号染色体可能是黑猩猩两条染色体着丝粒融合的产物，并且有臂间多次倒位，其余的染色体都有很强的同源性，表明人类和黑猩猩的亲缘关系较近。;◆ 对于高危人群的孕妇，羊水细胞染色体分析是能够确诊胎儿是否有染色体病的检查方法，对避免患儿出生有着具有十分重要的意义。 ◆ 新生儿进行染色体核型分析，可以对染色体存在异常的某些患儿及早采取干预措施。 ◆ 疾病诊断：肿瘤细胞的核型分析已被应用于肿瘤的临床诊断、预后及药物疗效的观察。绝大多数慢性粒细胞性白血病人的骨髓细胞中都可以发现有一个小的特殊染色体(在慢性粒细胞白血病中，约90%以上CML患者有一种异常染色体，即第22 号染色体的一条长臂缺失，缺失部分易位到9号染色体之一长臂末端。即t（9q+，22q －）。;4 核型分析的内容：;各类常用实验生物和人细胞染色体数目与DNA含量;染色体长度：; 绝对长度不大稳定，这是因为预处理条件和染色体的缩短程度难以完全相同，即使同一个体的不同细胞的染色体，缩短程度也常常不同。因此，绝对长度只有在染色体大小差异明显的种或属间的比较才有价值。;; 不同属、种，以及不同变种之间，因染色体变异，会引起同源染色体长臂与短臂不一样，这通常用染色体臂比来进行比较。通用公式如下： 染色体臂比 = 长臂（L）/短臂（S） 由于染色体长臂和短臂不一，就表现出着丝点位置不同。;着丝粒位置（ M\SM\ST\T ）;;5 染色体组型分析原则;染色体数目异常： 首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异常。 “＋”和“－”号当其放在相应???符号之前，表示增加或丢失了整条染色体；当其放在相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减少。 例如：47，XX，＋21为一个女性先天愚型的核型，有一条额外的21号染色体； 46，XY，5p-表示一个5号染色体短臂长度减少的男性核型。 ;下列统一的命名符号： A-G 染色体组的名称； 1-22 染色体编号 X,Y 性染色体 del 缺失； der 结构重排的染色体 dup 重复； inv 倒位 t 易位 +/- 在染色体符号前表示染色体数目增加或减少，在染色体符号后表示染色体多出或缺少一部分;6 实验用品;;7 实验步骤;染色体普通染色图;30;染色体带型分析;带型;带型分析;染色体位置（有助于描述基因的位置）;人染色体G-带核型;男性G显带 中期分裂相 ;人类Q核型（Q带与G带相似）;人类C带核型（显示着丝粒异染色质）;;人染色体光谱核型分析;;人类全着丝粒探针 （pan-centromeric，Green) 和 全端粒探针 （pan-telomeric， Red);染色体着丝粒荧光（FISH技术）;认识染色体畸形;45;常见染色体变异导致的疾病;常见染色体变异导致的疾病;常见染色体变异导致的疾病;常见染色体变异导致的疾病;常见染色体变异导致的疾病;常见染色体变异导致的疾病;常见染色体变异导致的疾病;常见染色体变异导致的疾病;脆性X染色体病人特殊容貌;其它脆性染色体病 毛细血管扩张性共济失调症（ataxia teleangiectatica） Bloom综合征（面部红斑侏儒综合征 ） 着色性干皮症（xeroderma pigmentosa） Fanconi贫血（先天性血细胞减少症 ） 病人的染色体裂隙和断裂发生率增高。;染色体异常遗传病特点：;遗传疾病的筛查;基因测序检测染色体21三体、18三体、13三体;基因测序检测单基因病;人类基因组测序计划的完成;基因检测与核型分析;作业;;作业