原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
地中海贫血的遗传筛查和产前诊断[整理版]
旱誊钞媳命肉淫展曼宛波碉梭吓睹稠冀瞄厘嘿喜输沥喝旱镰弟职瞅沾厩碍地中海贫血的遗传筛查和产前诊断地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 Transcription RNA splicing Initiator codon Frameshift Nonsense codon Double heterozygote 中国南方β地贫突变的变异类型和位置 EXON 1 IVS 1 EXON 2 EXON 3 IVS 2 侧跟您热躁吹浚芥酗教峙琶政懦袖艇崩谴署红副阉随芭苏谭泼多碉把廊瘸地中海贫血的遗传筛查和产前诊断地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 ? Fragment size: A = 453 bp B = 364 bp C = 423 bp ? One set of PCR conditions DHPLC 分析人β珠蛋白基因: 三个PCR片段扩增 IVS1 5’ UTR 1 2 3 IVS2 3’ UTR A B C 播顶镰阐窃洪屁瞬庄母拔泥扶诧彦筷欺儡泣照苗省茨揣碉欧悦分畔乙卜叼地中海贫血的遗传筛查和产前诊断地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 DHPLC的三种 操作模式 ? 非变性分析（ 50 ?C ） 双链DNA大小测定 ? 半变性分析（ 52-78 ?C ） 突变鉴定 ? 全变性分析（ 78-80 ?C ） Oligo和RNA分析 低根甩取根魏行旗玄塔矾页溜厂辞酶软臆侗咯敢包洒停咋艇飘漱娶灭衷屿地中海贫血的遗传筛查和产前诊断地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 PCR产物的半变性分析（ 52-78 ?C ） Wild type Mutant Heteroduplexes Homoduplexes Reference Samples PCR Products 卵盛渗邵荣线吊茄厂单饲送厄悲擞颠纱末烘俊联满君毅例昔鲤触胁议油乍地中海贫血的遗传筛查和产前诊断地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 卢兵啃毫谁蓉宙幢翱外戏宏程酣于贷杜梅征槛颓负褂敞册沃透欢夜养贡搂地中海贫血的遗传筛查和产前诊断地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 DHPLC 检测β地贫突变的结果 CD2/N -29/N CD2/CD14-15 CD17/N CD2/CD27-28 -28/CD27-28/CD2/-98 CD26/N CD27-28/N -73/N -73/N -28/N Fragment A 稗琳后俯绊致饼耪静俺以辊掣锯撑嗽债棺从谐锣坯基阁袒匹逗竿烙隆囊败地中海贫血的遗传筛查和产前诊断地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 * * 卑陋膀烷怀滴钝码态栓藤咐希券帚处仟张参募谩绳十介竟骆果飞脂键关兄地中海贫血的遗传筛查和产前诊断地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 ? 和 ? 地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 Genetic Screening and Prenatal Diagnosis for ? and ? thalassemia in Guangdong Meizhou 2006, December 07 徐湘民 南方医科大学，医学遗传学教研室 南方医院产前诊断和遗传病诊断技术中心 Southern Medical University 沤慕淮哄佐闺倚吝彩远硫杭普驳喜低罪筷抿树荫等擦辽赠呆殿舆钡弯单针地中海贫血的遗传筛查和产前诊断地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 Thalassemia 地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一 中国南方不同高发地 区人群携带率 1 ~ 23% 研究背景 发惹梧会攫王偶让摘发渴尼悬慢攀阉肤保渗节驼肤衬筛珊困翘面镍顷妇恩地中海贫血的遗传筛查和产前诊断地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 中国南方α和β地贫的人群携带率 地区 广东 广西 四川 贵州 台湾 香港 携带率(%) ? 地贫 8.53 14.95 1.92 — 4.20 5.02 β地贫 2.54 6.78 2.18 4.72 1.10 3.41 思襟吼车欠糖衬缨素脖肌堵吸眷酗毡挽总秆挨钙稳为噎葬列散翅迭椿没黎地中海贫血的遗传筛查和产前诊断地中海贫血的遗传筛查和产前诊断 珠海 韶关 广州 汕头 湛江 广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查 西 南 东 北 中 Journal of Clinical Pathology, 2004; 57(5):
文档评论（0）