16-17.遗传病的预防2013(中医)推荐.pptVIP

课堂案例讨论解析要点 3、提出对策和措施 告之该病的病损可通过口腔外科手术修复。再发风险为4%，而且病情严重程度可能有所变化。由该夫妇自己权衡再次生育的利弊后做出选择。 4、随防和扩大咨询 4 题 * * 2、男，27岁，女，25岁，已婚一年，非近亲婚配，计划妊娠，但女方的哥哥16年前因患Ducheme肌营养不良症而夭亡，其姨表姐也曾生育过一个Ducheme肌营养不良患儿，其余家系成员无该病。男方家系中无此类疾病患者。询问：他们若生育，子女有多大可能患该病？有无措施预防该类患儿出生？ * 3、某男性，35岁，2次结婚。第1妻妊娠3次，均在妊娠3个月内自然流产，故离婚。与第2妻婚后，女方受孕2次亦均在3个月内自然流产，经检查，流产与激素水平、免疫、炎症等因素无关，妻子子宫无畸形，孕期亦未生病或接触过致畸因素，无人工流产史，自己无烟酒嗜好，精液常规检查正常。双方家系中均无类似情况。因担心是自身因素导致妻子流产，故前来咨询。询问：妻子反复自然流产的原因？他们能否正常妊娠？ * 4、男，32岁，女，29岁，已婚。育有一患先天性单纯性唇裂的女儿，现已4岁。夫妇俩想再生育一个健康小孩因此前来咨询。询问：双方家系中均无此类患者，为什么他们会生育患儿？该病会不会遗传？如果再次生育有多大风险生同样患儿？有无方法预防该类患儿出生？ * 小 结 掌 握 1、遗传咨询的类型、对象、步骤。 2、婚姻和生育指导。 3、遗传病再发风险的估计。 4、产前诊断的对象、方法。 熟 悉 1、遗传筛查。 2、植入前诊断。 * * 明确诊断 临床诊断+实验室检查 注意： ①排除后天因素引起的先天性疾病； ②无家族史不能排除遗传病； ③注意常染色体显性遗传的亚型； ④分析有较高突变率遗传病的致病基因是新突变的还是遗传来的； ⑤应尽量排除患者有意或无意对病情的保留和隐瞒。 * 估计再发风险 再发风险又称复发风险，是指病人所患的遗传病在家系家属中再次出现的概率，一般用百分率(%)或比例(1/2、1/4……)来表示。 再发风险率一般分为三个等级： 高度风险：10%以上 中度风险：1%～10% 低风险：1%以下 * 估计再发风险（P207） （一）单基因遗传病再发风险的估计 1、亲代基因型已确定者再发风险的估计 可根据此遗传病的遗传方式，按孟德尔遗传规律加以推算。 * 分析下面系谱，并回答问题（假设该致病基因在群体中的频率为0.01）(AR) ①Ⅳ1、 Ⅳ2、 Ⅳ3患此遗传病的概率各为多少？ (1/600、1/36、1/12) ②如果Ⅲ6与正常家庭的成员随机婚配，他们的子女患此遗传病的概率是多少？ (1/200) 例1： aa Aa Aa 2/3Aa 1/3Aa 0.02 Aa 1/3×0.02×1/4=1/600 1/3×1/3×1/4=1/36 1/3×1×1/4=1/12 1×0.02×1/4=1/200 * 1/2×1/8×1/4=1/64 I II III IV 1 2 1 1 2 3 4 2 3 4 ? AR aa Aa 1/2Aa 1/2Aa 1/4Aa 1/8Aa 姨表兄妹 婚配 * 1/4×2/3×1/4=1/24 I II III IV 1 2 1 1 2 3 4 2 3 4 ? AR aa 2/3Aa Aa 1/2Aa 1/4Aa 姨表兄妹 婚配 Aa * 某家族红绿色盲的调查结果如下面的系谱图。 例2： 1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 Ⅰ Ⅱ Ⅲ ②如果Ⅲ1与群体中一正常女性婚配，他们所生的男孩患色盲的可能性有多大？（色盲基因在群体中的频率为0.07） (7/100) XaY XR XAXa 儿子：1/2患者；1/2正常人 女儿：1/2患者；1/2携带者 7/100×2×1/2=7/100 ①如果Ⅱ1、Ⅱ2再生一个孩子，后代的发病风险多大？ XaY ③Ⅲ4与群体中一正常男性婚配，后代的发病风险多大？ 1/2XAXa 儿子：1/4患者；3/4正常人 女儿：1/4携带者 ；3/4正常人。 * 估计再发风险 由于各类遗传病在发病过程中遵循不同的遗传规律，因此在再发风险的估计时选择不同的原则。 （一）单基因遗传病再发风险的估计 1、亲代基因型已确定者再发风险的估计 2、亲代基因型未能确定者再发风险的估计 估计子代发病风险要运用Bayes逆概率定理，计算出后代的发病风险。（了解） 原则 * 估计再发风险 （二）多基因遗传病再发风险的估计 多基因病发病受遗传因素和环境因素共同影响，再发风险只能通过群体发病率、家系中患病个体的多少、病情的轻重及发病率的性别差异等方面来估计，这种估计概率称为经验概率。 可利用Edward公式、阈值模式理论、Falconer公式和Smith表格法来进行估算。 原则