医学遗传学14章诊断、预防、治疗方法.ppt

第二节 药物治疗(内科治疗；略) 原则是“补其所缺”、“去其所余”，实施过程可分 出生前治疗、症状前治疗和现症患者治疗。? 一、出生前药物治疗 ★ ???? 药物治疗可在胎儿出生前进行，可大幅减轻胎儿 出生后症状。 例；羊水中甲基丙二酸含量增高，提示胎儿可能 患甲基丙二酸尿症。该病会造成发育迟缓和酸中毒， 给母体和胎儿补充VB12，胎儿或婴儿可基本正常。 产前确诊是VB2依赖型癫痫胎儿，给孕妇服用VB2， 胎儿出生后可不出现癫痫。? 二、症状前药物治疗 ???? 某些遗传病，采用症状前药物治疗也可以预防 遗传病的病症发生而达到治疗的效果。 如发现新生儿甲状腺功能低下，可给予甲状腺 素制剂终生服用，以防止其发生智能和体格发育 障碍。 苯丙酮尿症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症或半 乳糖血症等，如能通过筛查在症状出现前做出诊 断，及时给予治疗，可获得最佳效果。 三、现症患者治疗 ???? 若在出生后，遗传病的各种症状已经 出现，机体器官已经受到损害，这时治 疗的作用就仅限于对症治疗。 药物治疗的原则可概括为； 禁其所忌 去其所余 补其所缺 禁其所忌： 肝豆状核变性(Wilson病)限制铜的摄入。 PKU限制苯丙氨酸的摄入等。 去其所余： 地中海贫血-血浆过滤除铁。 胱氨酸尿症-D-青霉胺除铜与胱氨酸等。 补其所缺： 先天性免疫球蛋白缺失症-补丙种球蛋白。 45,X综合征-补性激素。 垂体性侏儒症-补生长激素等。　　 第四节 饮食疗法(略) ????饮食疗法治疗遗传病原则“禁其所忌”。 对因酶缺乏而造成底物或中间产物堆积的患者。 可制定特殊的食谱或配以药物, 以控制底物或中间产物摄入, 达到治疗目的。? 一、产前饮食治疗 ??? 有些遗传病可以在其母亲怀孕期间就进行饮食治疗，使患儿症状得到改善。??? 例；遗传病饮食治疗第一个获得成功的例子是对患有半乳糖血症风险的胎儿。 在孕妇饮食中限制乳糖和半乳糖摄入量而代以其他水解蛋白(大豆水解蛋白)，胎儿出生后再禁用人乳和牛乳喂养，患儿可得以发育正常。 ②Southern法诊断β地中海贫血 ★ HbS的基因突变发生在珠蛋白基因内部，可以用限制 性内切酶MstⅡ进行检测。 因第6位密码GAG→GTG，改变了MstⅡ酶切位点。 当酶解正常人DNA和患者DNA后再用标记的珠蛋白基 因为探针作Southern杂交时，就会出现不同DNA条带。 MstⅡ切割序列是CCTNAGG(N任何一种核苷酸）， 切割正常DNA产生1.2kb和0.2Kb片段； 切割患者DNA时，形成1.4kb片段，杂合体则形成 1.4、1.2、0.2三个片段（图）。 镰状细胞贫血的基因诊断 基因型 　βＡβＡ　βＡβＳ　βＳβＳ 1.4Kb 1.2Kb 0.2Kb 1.2 0.2 1.2Kb 1.4Kb βＡβＡ—1.2、0.2 　 βＡβＳ— 1.4、1.2、0.2　 βＳβＳ—1.4 下一节 第十五章 遗传病的预防 P202 学习要求 掌握：遗传咨询的概念 预防遗传病患儿出生的对策。p204-205 熟悉：需要遗传咨询的适应症。 p202 了解：遗传咨询的伦理原则。p206 概述 因大多数遗传病难于治疗，有些虽能 治疗，但代价极高，所以遗传病的预防就 格外重要 。 目前国际上采用遗传咨询、产前诊断 和遗传筛查相结合的对策和方法，可有效 降低患者的出生。 第一节 遗传咨询(遗传商谈) 咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理，对 咨询者提出的有关遗传学的