遗传-营养-环境同与优生.pptVIP

;;;;;男性：44+XY=46 女性：44+XX=46;?? ??;二、遗传异常与疾病;常染色体显性 人类多指;强直性肌营养不良;Huntington (亨廷顿 舞蹈病;软骨发育不全症 （软骨营养障碍性侏儒）;; 囊性纤维化：因外分泌腺分泌物粘稠，致肝脏、胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化，肺部因分泌物堵塞使呼吸道反复感染;苯丙酮尿症,常见氨基酸代谢病，因苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸（黑色素前体），导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。表现为智能低下，惊厥和色素减少。发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。 ;控制酪氨酸酶的基因突变，不能合成酪氨酸酶，酪氨酸不能转变成黑色素，导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化 ;?-地中海贫血 不完全显性或隐性; ? 地中海贫血是由于 ? 珠蛋白基因的缺失或者缺陷使 ? 珠蛋白链合成受到抑制。; X连锁隐性遗传 致病基因位于X染色体上，常见红——绿色盲、Duchenne肌营养不良、血友病A和血友病B等;X连锁的 隐性遗传 --色盲; X连锁显性遗传 ：显性致病基因位于X染色体上，如抗维生素D佝偻病;四、多基因遗传病，易受环境影响;多基因遗传病 无脑儿; 五、染色体病;21三体综合征;患儿生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变，严重智能障碍，最明显的特征是哭声类似猫叫，多数患儿可活到成人 ;性腺发育不良（45，XO）;Klinefelter‘s 综合征;环境暴露;“Virtually all diseases have a genetic component.” ———— Francis Collins 除外伤以外，人类的各种疾病基本可以表达为遗传因素（内因）与环境因素（外因）共同作用的结果 ; ; 在造成胎儿畸形的诸多原因中，环境因素是一项日益重要的因素，目前的生活环境里导致胎儿畸形的物质，比前30-40年增加了许多，这些对发育中的胎儿有副作用的因子称 “畸胎原”，包括药物、感染、化学污染物及辐射等。 ; 1、药物因素 药物致畸是造成胎儿先天性畸形的一个重要原因， 2%~3%的先天性畸形由药物引起，致畸的药物一般都能通过胎盘直接传给胎儿；在妊娠最初三个月，胎儿最容易受药物的影响??孕前服用的药物在母体内若有蓄积，也会对胎儿的发育产生影响。因此，孕前用药必须要谨慎。 药物影响所造成的畸形常发生在脑部、心脏血管、颜面和泌尿生殖系统。;激素类药物 　　最为常见的人造雌激素乙烯雌酚可使女婴男性化、男婴女性化，性器官发育异常；孕酮、睾丸酮之类的激素可使女婴男性化；肾上腺皮质激素也可引起胎儿畸形。 ?部分抗生素 链霉素、卡那霉素及新霉素可能导致胎儿患先天性聋或内耳前庭损伤而致身体平衡障碍。 磺胺类如百炎净在妊娠早期可致畸，妊娠后期可使新生儿患溶血型贫血、黄疸、惊厥或智力低下。 氯霉素在妊娠期可导致肝损伤，血小板减少。 四环素族妊娠早期可使胎儿患先天性白内障、四肢畸形、脑假性肿瘤及死胎，4个月后可使骨发育不良，牙齿黄染、溶血型黄疸和急性脂肪肝。 喹诺酮类如氟哌酸在妊娠期间可使胎儿关节病变。;抗肿瘤药物 如氯甲喋呤、白消安、6-巯基嘌呤和环磷酰胺等，可致胎儿颅骨骨化不全、腭裂、脑积水、指趾畸形。患恶性肿瘤的育龄女性，常常必须使用抗癌药物，最好不要怀孕，以免发生意外。 大量使用维生素Ａ不安全 　　尽管维生素多是保健药物，但不可滥用。超剂量服用可增加兔唇、脑积水和严重心脏缺陷等畸形的风险，每日合理的混合性食物可提供5000—8000国际单位的维生素A，这已能充分满足孕妇维生素A的需求 。;部分感冒及镇痛药物 阿司匹林、安乃近、非那西丁，感冒通和克感敏等相关成分的综合制剂，常常致使胎儿软骨发育不全、脑积水、畸形足和先天性心脏病、智商和注意力较同龄人低，胎儿的神经系统和肾脏也受到影响。;2、病毒感染 风疹病毒、巨细胞病毒、B19微小病毒、水痘病毒和弓形虫感染都是胎儿发育的大敌。 风疹病毒：孕妇感染后无症状或有感冒的表现， 喉咙不适或低热等。但如果孕早期即孕3个月前感染该病毒， 80-90%的胎儿有可能被感染，感染的胎儿中有80-90%会出现心脏畸形、先天性耳聋、先天智力低下和先天性弱视。 ;巨细胞病毒：是一种疱疹病毒。被感染细胞肿大，引起以生殖泌尿系统、中枢神经系统和肝脏疾患为主的感染，从轻微无症状感染直到严重缺陷或死亡。孕妇感染