新的sca亚型候选基因的突变分析-神经病学专业论文.docx

硕 士学 位 论 文 中文摘 要(rs62 03343 8 )，* 13 8Od elG (rs70 82 7 7)，*2 10 8G A (rs5 8 1692 5); 刀翻佰 基 因 的 IV S I+ 78A T (rs3 10 7 8 )，IV S I+ 93 T C (rs3 10 79 ); SL C 改搜2 基 因 的 IV S 7一6 6 T C ( rs2 2 7 9 80 5 ) ， Iv S S一13A C (rs5 79 0 5 85 1 ) ， IV S 13+ 66 C T (rs2 24 244 7 ); N 之ID TZ I 基 因 的 * 1199G A (rS80 59 7 17 )， IV S S+ 1O S G A (rs80 5 6 6 87 ); P O L R Z C 基 因 的 IV S S+ SG A (rs6 0 119 4 )的序 列 变 异 ，均 是 db SN P 数 据 库 已经 报 道 的 单 核 营 酸 多 态 。在 CB L N j 、厂口门扮 、从火万基 因 未 发 现 任 何 序 列 变 异 。SA L L 了基 因 C A G 重 复 次 数 为 10 次 ， 乃2 扮 基 因 C A G 重 复 次 数 为 7 次 ，均 为 正 常 重 复 次 数 。结 论排 除 刃a 扮 、SA LL 了、刀D 尺G 4 、C 万五刀了、召召甜 、F TO 、丈凡丫万、从 曰肠 、SL C 刻 2 、N 动g TZ I 和 尸OL R Z C 基 因 为 此 新 的 S C A 亚 型 致 病 基 因 的 可 能 ; 发 现16个 序 列 变 异 ， 分 别 是 : SA LL j 基 因 的 3 823 G A ( rs4 6 14 7 2 3 ) ;刃D R G 4基 因 的IV S 3+ 19 6 G A( rs2 4 2 7 7 87 ) ， IV S S+ 7 7A G (rs4 o 18 5 )，IV S 14 + 74A C (rs4 2 9 4 4 );召刀S2 基 因 的 2 09 G A ( rs4 7 84 6 7 7 ) ; 尸刃口 基 因 的 IV S 4+ 3 7A G(rs6 2 03 34 3 8 ) ， * 13 8O d elG(rs7 0 82 7 7) ， *2 1o 8G A (rs5 8 16 92 5 ) ; 了凡杯 基 因 的 xV S I+ 7 8A T ( rs3 10 7 8 ) ， IV S I+ 9 3 T C ( rs3 10 79 ) ; SL C 刻 2 基 因 的 IV S 7一6 6T C (rs2 2 7 9 80 5 )，IV S S一13 A C (rs5 790 5 85 1 )， IV S 13+ 6 6C T (rs2 24 2 4 4 7 );N 之ID TZ j 基 因 的 * 119 9 G A (rs8 0 59 7 17 )， IV S S+ IO S G A(rs80 5 6 6 8 7 );P OL R Z C 基 因 的 IV S S+ SG A(rs6o 1194 )， 均 是 N C B I 的 db SN P 数 据库 己经 报 道 的 单 核 普 酸 多 态 。关 键 词 脊 髓 小 脑 性 共 济 失 调 ，生 物 信 息 学 方 法 ，候 选 基 因 ，突 变 分 析 ， D N A 直 接 测 序硕 十 学 位 论 文 英 文 摘 要A B S T R A C TB a ckg ro u n dH ered itarysP in o eereb ellar atax ias (S C A s) are a g rou P o f g en etied iso rd ers， wh ieh sh are h ig h e lin ic a l an d g en etie h etero g en e ity. T h ey u su a lly o e e u rs in a d u lts an d y o u th ，e h a ra c te riz e d b y a w id e ra n g e o f c lin ie a l m an ife stat io n s ， in e lu d in g a ta x ia ， in te n tio n a l tre m o r， e x te m a l o P h th a lm o P le g ia ，n y sta g m u s