遗传学精品教程（中国医科大学）第二章 遗传的细胞和分子基础.pptVIP

* 2、插入和缺失 整码突变：DNA链的密码之间插入或缺失一个或几个密码子，导致肽链增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或缺失点以后的氨基酸序列不变。 正常： AAG GAC CCG GCG 密码子插入： AAG GAC AAA CCG GCG 密码子缺失： AAG GAC GCG * 染色体不等交换 减数分裂时，同源染色错误配对 → 不等交换 → 基因重复／缺失 举例： Hb Lepore Hb anti-Lepore * 3、动态突变 动态突变：邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数，如(CGG)n、(CAG)n等，在一代代传递过程中发生明显的增加。 该突变可遗传并产生表型效应→ 引起疾病，多为神经系统疾病。 举例： (CAG)n → Hutington舞蹈病 (GCT) n/(CTG)n → 强直性肌营养不良 (CCG)n → 脆性X综合征 * 正常： AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro 动态突变： AGT CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG … DNA Met Gln Gln Gl