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08本硕1班医学遗传学复习材料 第一、二章 第一章 遗传学与医学 遗传病的概念：因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病或简称遗传病。 遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别： 先天性疾病与遗传病：大多数遗传病为先天性疾病，先天性疾病出生前致病基因已表达。 所谓先天性疾病是指婴儿出生时即显示症状，但先天性疾病不一定都是遗传病，而是由于外 界致畸因素作用于发育中的胚胎或产程中引起的，另一方面，并非所有的遗传病都表现为先 天性疾病，有些遗传病的致病基因在个体发育过程中才逐步表达，当发育到一定年龄时基因 才表达。 家族性疾病与遗传病：家族性疾病指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止 一个成员罹患同一种疾病，大多数遗传病具有家族性。而某些散发性疾病无家族史确属遗传 病，如某些AR，仅有先症者发病。家族性疾病并不一定就是遗传病，一个家族有多个成员 患同一疾病（如结核病、肝炎）可能系由共同的生活环境所引起。夜盲也常有家族性，但它 显然并非遗传病，而仅为维生素缺乏所致。 遗传病的特点：遗传物质突变 垂直传递 终生性，突变包括生殖细胞突变和体细胞突变两种， 大多数遗传病是由生殖细胞突变引起的。 遗传病的分类：染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病、体细胞遗传病。 DNA DNA 第二章 DDNNAA的结构和功能 名词解释： 割裂基因：真核生物的结构基因的DNA 序列由编码序列和非编码序列两部分组成，编码序 列是不连续的，被非编码序列分割开来，称为断裂基因（split gene）或割裂基因。 外显子和内含子：在结构基因中，编码序列称为外显子(exon)，表达多肽链部分。非编码序 列称为内含子(Intron)，又称插入序列。 侧翼序列：每个结构基因的第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码 区，称为侧翼序列（Flanking sequence）。它是基因的调控序列，对基因的有效表达起调控作 用，包括：启动子、增强子、终止子等。 基因表达：是遗传信息通过转录生mRNA 再经翻译生成蛋白质的过程。 剪接：将前mRNA 中非编码内含子的RNA 序列切掉，外显子的RNA 序列拼接起来的过程。 剪接发生在外显子的3`末端的GU和内含子3`末端与下一个外显子交界的AG 处。 管家基因：人体所有细胞包含完整的基因组，在许多细胞中都表达的基因。例如核糖体、 染色体、细胞骨架的相关蛋白基因。 奢侈基因：指某些基因只在特定细胞或发育的特定阶段中才有部分表达。 DNA DNA DDNNAA复制：将遗传信息准确复制后分配到子细胞中去。 半保留复制：在DNA 聚合酶等的作用下，以亲代DNA 的一条链为模板合成一条新的互补 链，形成一个子代DNA 分子，原来的一个DNA分子就变成两个新的子代DNA 分子，每个 子代DNA分子均与亲代DNA 分子一样，它们的一条链来自亲代DNA 的某一条链，另一条 链则是新合成的，并与亲代DNA的另一条链相同，这种复制方式称为半保留复制。 复制单位：含有一个复制起始点（ori或o，origin of replication），能够以单一单位独立进行 复制的DNA区段。每个复制子只有起点，没有终点。 基因突变：是指基因组DNA 分子某些碱基或序列发生改变。 自发突变：是在自然状况下产生的突变。 第 1 页 共 3 页 08本硕1班医学遗传学复习材料 第一、二章 诱发突变：是有机体暴露在诱变剂中引起的遗传物质改变。 ？静态突变：静态突变可包括点突变和片段突变 点突变：DNA 多核苷酸链中的单个碱基或碱基对的改变。 碱基替换：指DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其它基或碱基对置换。 同义突变：由于密码子具有兼并性，单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸 ，表 型不改变。 无义突变：是指DNA 中碱基被置换后，使编码一个氨基酸的密码子变为不编码任何氨基 酸的终止密码（UAA、UAG、UGA），肽链合成提前终止，产生短的、没有活性的多肽片段。 错义突变： DNA 分子中的碱基置换后，形成新的密码子，从而导致所编码的氨基酸发生 改变，产生活性降低、无活性或无功能的蛋白质。 终止密码突变：当DNA 分子中的一个终止密码发生突变为编码氨基酸