ets1、ikzf1基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮表型的相关性研究word格式论文.docx

rs6590330andrs4917014polymorphismwithinETS1、IKZF1genewereofstatisticalsignificancebetweenthecasesandthecontrols.Conclusions1Theallelefrequencyofrs6590330(ETS1)wassignificantlydifferentbetweentheearlyonset(20y)andlateonsetcases(≥20y);2Theallelefrequencyof rs4917014(IKZF1)wassignificantlydifferentintwosubphenotypes:renalnephritis(OR=1.13,95%CI:1.02-1.24,P=0.02)andmalarrash(OR=0.83,95%CI:0.75-0.92,P=0.00038).3.rs6590330ofETS1,rs4917014ofIKZF1polymorphismassociatedwiththesusceptibilitytoSLEofChineseHanpopulation.Keywords:Systemiclupuserythematosus/ChineseHanpopulation/susceptibilitygene/phenotype英文缩略词表缩写词SLE英文全称Systemiclupuserythematosus中文名称系统性红斑狼疮GWASGenome-wideassociationstduy全基因组关联分析SNPSinglenucleotidepolymorphism单核苷酸多态性OMIMOnlineMendelianInheritanceinMan在线人类孟德尔遗传HLAHumanleukocyteantigen人类白细胞抗原EREestrogenresponseelement雌激素反应元件MAFMinorallelefrequency最小等位基因频率LDORLinkagedisequilibriumOddsratio连锁不平衡优势比95%CI95%Confidenceinterval95%可信区间TLRsToll-likereceptorsToll样受体BlysBlymphocytestimulatorB淋巴细胞刺激因子APRILAproliferationinducingligand增殖诱导配体DCDendriticcells树突状细胞TregRegulatoryTcell调节性T细胞学位论文独创性声明本人所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确说明并表示谢意。学位论文作者签名：日期：学位论文使用授权声明本人完全了解安徽医科大学有关保留、使用学位论文的规定：学校有权保留学位论文并向国家主管部门或其指定机构送交论文的电子版和纸质版，有权将学位论文用于非赢利目的的少量复制并允许论文进入学校图书馆被查阅，有权将学位论文的内容编入有关数据库进行检索，有权将学位论文的标题和摘要汇编出版。愿意将本人的学位论文提交《中国博士学位论文全文数据库》、《中国优秀硕士学位论文全文数据库》和《中国学位论文全文数据库》中全文发表，并可以以电子、网络及其他数字媒体形式公开出版，并同意编入CNKI《中国知识资源总库》，在《中国博硕士学位论文评价数据库》中使用和在互联网上传播。保密的学位论文在解密后适用本规定。学位论文作者签名：导师签名：日期：日期：ETS1、IKZF1基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮表型的相关性研究1引言硕士研究生刘扬声导师杨森教授张学军教授系统性红斑狼疮（Systemiclupuserythematosus，SLE）是一种可累及多个系统，临床表现多样化的自身免疫性疾病，以出现多种自身抗体，补体激活，免疫复合物沉积，组织和器官的损伤为特征。北欧人发病率约为0.04%，黑人约为0.2%[1]，中国人为0.036-0.04%[2]，男女患病比例为1：9[3]。SLE是一种多基因病，目前认为与遗传、免疫、病毒感染、药物及激素等因素有关，其中遗传因素在SLE的发病中发挥重要作用[4]。SLE具有很强的遗传倾向,SLE的同胞患病率是一般人群的20 倍,同卵双生子发病一致率为24%～57% ,异卵双生子的发病一致率为2%-5%。SLE早期表现并无特异性如发热、乏力、疲倦等。初发时可仅单个器官累及，关节及皮肤表现是本病最常见的早期症状，其次是发热、光敏感、雷诺现象、肾脏受累及浆膜炎。临床上最常见的症状是关节痛、肿胀，95