Dandy-Walker 综合征及其产前超声诊断进展.docVIP

Dandy-Walker 综合征及其产前超声诊断进展 【关键词】 Dandy-Walker 产前 诊断 Dandy-Walker syndrome and progress in prenatal ultrasound diagnosis QI Jiu-ling, CHI Ai-ping Shanghai Changning Maternity and Infant Health Institute, Shanghai 200051, China Dandy-Walker 综合征(DWS), 又称Dandy-Walker 畸形, Dandy-Walker氏囊, 先天性第四脑室中、侧孔闭塞等, 是以第四脑室和小脑发育障碍为主的先天畸形。Dandy-Walker综合征可以分为典型和变异型两种类型, 发病率为1/30000。国内外对其报道较少, 仅有散发的病例报道及少量临床研究性报道[1]。 1　病因 Dandy-Walker综合征的确切发病机制尚无统一认识, 其病因是多样化和非特异性的, 包括隐性遗传综合征、Jurbert综合征、Mechel-Gruber综合征、Walker-Warburg综合征、染色体异常如18-三体和13-三体等, 致畸因素如乙醇、糖尿病、风疹、巨细胞病毒等[2]。近年来国外对DWS进行细胞遗传学分析显示部分DWS患者存在染色体异常, 截止2004年, 国外有5例9p四体性染色体异常的报道。Grinberg等定义了与DWS相关的关键区域mdash;小脑基因的2个邻近锌指结构ZIC1和ZIC4, 这两个基因杂合子缺失的杂合子小鼠具有与DWS相似的表现[3]。近期国外不断出现有关DWS细胞遗传学方面的报道, 但其确切的病因及发病机制还需要进一步的研究。 2　临床表现及预后 50%以上的DWS患者有精神运动发育迟滞和智力低下, 多数患儿在2岁以前出现症状, 主要表现为发育迟缓。因为Dandy-Walker畸形是脑积水的病因之一, 所以有一部分婴儿表现为脑积水、头围增大、颅缝裂开、前囟扩大隆起、枕部膨隆显著、眼睛向下倾斜、头部面部发育不对称、颅内压增高表现。伴幕上畸形时, 有智力发育迟滞。其他表现有走路不稳、共济失调、眼球震颤等小脑症状。头不能竖起、坐立困难、癫痫发作, 严重者出现痉挛, 以小脑症状为主, 出现宽基步态、共济失调等。 DWS常伴染色体异常和其他畸形, 预后差。预后与畸形的严重程度呈正相关。典型的Dandy-Walker畸形产后病死率高, 通常在一岁内出现脑积水或其他神经症状, 40-70%患者出现智力和神经系统发育障碍。Dandy-Walker变异的预后与典型的Dandy-walker畸形相似, 变异型和单纯颅后窝池增大而不合并其他畸形或脑室扩张者, 其预后有待进一步的研究和观察; 后者在除外染色体畸形和其他结构畸形后, 可能是颅后窝池的一种正常变异[4]。 如确诊本病, 应及时终止妊娠。晚期妊娠才获诊断者, 应做染色体检查。对那些具有严重染色体异常(如18-三体、13-三体综合征)的胎儿, 仍应终止妊娠[5]。 3　产前超声诊断 超声检查是产前诊断Dandy-Walker综合征最有效的方法[6]。典型的Dandy-Walker畸形超声表现为: 小脑蚓部完全缺失, 第四脑室囊性扩张, 后颅窝增大, 小脑幕抬高。Dandy-Walker畸形可伴侧脑室扩张, 产后脑积水进行性加重, 1岁前78%的病例有脑积水。脑积水的严重程度与后颅窝囊肿的大小、蚓部缺失的多少不一定成正比。后颅窝囊肿可大可小, 较大的后颅窝囊肿可将小脑推向小脑幕, 小脑幕抬高, 双小脑半球极度分开。Dandy-Walker变异型超声表现为: 两侧小脑半球之间在颅后窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来, 下蚓部缺失, 两小脑半球分开。颅后窝池增大, 可伴第四脑室扩张, 两者相互连通, 连通处呈细管状。部分病例可伴侧脑室轻度或明显扩张。 在早孕期及中孕早期做阴道超声检查, 使Dandy-Walker 畸形的诊断获得大大提高[7, 8]。虽有报道称妊娠13-15周就可发现本病异常声像图表现, 但由于16周前正常胎儿也能观察到后颅窝池与第四脑室相通的现象, 直至妊娠16周后这条通道才被渐渐发育的小脑蚓部所充填而变窄、消失, 所以16周前诊断本病需十分慎重[9]。 Dandy-Walker 综合征属于后颅窝病变, 因此产前应仔细评价胎儿后颅窝各结构。超声应多切面、多角度观察胎儿小脑蚓部、小脑延髓池、第四脑室显示情况。 超声评价小脑蚓部的发育情况对诊断和鉴别诊断典型Dandy-Walker 畸形和Dandy-Walker变异及单纯的后颅窝增大有重大意义[10]。近年来国内外有少量关于超声评价小脑蚓部发育情况的文献报道。采用二维超声只能在胎儿头颅横断面